氨基甘氨酸尿癥是醫(yī)學檢驗主管技師考試可能涉及到的知識點，醫(yī)學教育網小編整理了相關知識點，供考生參考。

本病是一種常染色體隱性遺傳病，包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸尿，是由于腎小管上皮細胞對上述3種氨基酸的共同轉運系統(tǒng)或對甘氨酸或亞氨基酸的選擇性轉運系統(tǒng)發(fā)生障礙所致?；颊咭话銦o癥狀，偶有智力發(fā)育遲緩、抽搐及腦脊液中蛋白增多。本癥可分4型：Ⅰ型有空腸轉運障礙，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均無空腸轉運障礙。本病預后良好。醫(yī)學教育|網搜集整理新生兒甘氨酸尿，常反映出生后初6個月正常發(fā)育時期的總氨基酸尿，持續(xù)甘氨酸尿出現在幼兒凡可尼綜合征。單純甘氨酸尿多為良性，一般無癥狀。