吡咯烷及呱啶尿的診斷是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主管技師考試可能涉及到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點(diǎn)，供考生參考。

1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：

（1）尿胱氨酸結(jié)晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對本病的診斷具有重要價(jià)值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L.

（2）氰化硝普鹽試驗(yàn)：結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗(yàn)。將結(jié)石研成粉末，放少許于試管中，加1滴濃氨水，后再加1滴5%氰化鈉，5min后再加3滴5%硝普鈉。

（3）尿色譜法定量測定：對確認(rèn)及分型有幫助。

（4）吡咯烷及呱啶尿：醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。

（5）尿常規(guī)檢查：氨酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿，繼發(fā)感染時(shí)白細(xì)胞增高。

2.血液檢查 少數(shù)可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。

3.糞檢查 由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結(jié)石呈淡薄陰影，造影、B超檢查也可發(fā)現(xiàn)結(jié)石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)異常，嚴(yán)重腦病發(fā)作者可有彌漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發(fā)現(xiàn)，小腦共濟(jì)失調(diào)患兒，腦皮質(zhì)有廣泛性神經(jīng)元丟失，小腦浦肯野細(xì)胞減少。