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地中海貧血的表現(xiàn)及遺傳方式、處理方法

在地中海貧血領(lǐng)域,我們也時常會發(fā)現(xiàn)這樣的情況,本身父母們并沒有地中海貧血癥,但是生下來的孩子卻患上了地中海貧血癥。實際上,父母們就是地中海貧血癥的攜帶者。那么,地中海貧血的表現(xiàn)和遺傳方式是什么呢?一起來了解下吧。

地中海貧血的表現(xiàn)

地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性,輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺,常因體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart''s水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常于懷孕中期開始發(fā)病,表現(xiàn)為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月,也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡,而且孕婦常合并妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn),可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多于生后6個月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

地中海貧血的遺傳方式

夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

地中海貧血的處理方法

輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦,要求懷孕后早篩查,早診斷,確診后流產(chǎn)是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢后確認(rèn)為高風(fēng)險地貧胎兒時,應(yīng)盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,進(jìn)行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。

通過上面的文章描述,我們知道了,在面對地中海貧血的時候,提前預(yù)防還是非常重要的,地中海貧血和人們的遺傳方式也有非常大的聯(lián)系,在家族里面,如果說長輩們患有地中海貧血的,就要格外注意,有可能是直接遺傳,也有可能是隔代遺傳。

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