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全面發(fā)育障礙--嬰兒癡呆的概述及主要臨床表現(xiàn)的介紹

全面發(fā)育障礙--嬰兒癡呆的概述及主要臨床表現(xiàn)的介紹,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編前來(lái)為您解答:

嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病。經(jīng)典型的黑蒙性癡呆在出生時(shí)多正常,在生后3——6個(gè)月出現(xiàn)癥狀。嬰兒型黑蒙性癡呆也稱為晚發(fā)性嬰兒黑蒙性家族性癡呆、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮?、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病等。嬰兒型黑蒙性癡呆發(fā)病無(wú)性別差異。

起病于1~4歲,突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。

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