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先天畸形的宮內(nèi)診斷

先天畸形的宮內(nèi)診斷 如果說(shuō)防止畸形的發(fā)生是一級(jí)預(yù)防,防止嚴(yán)重畸形兒的出生就是二級(jí)預(yù)防。二級(jí)預(yù)防是一級(jí)預(yù)防的必要補(bǔ)充,因?yàn)橥耆乐够蔚陌l(fā)生幾乎是不可能的。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,越來(lái)越多的畸形可以在出生前作出明確診斷,有些畸形還可進(jìn)行宮內(nèi)治療。

曾生育過(guò)嚴(yán)重畸形兒的孕婦,多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦,孕早期服用過(guò)致畸藥物或有過(guò)致畸感染或接觸過(guò)較多射線,長(zhǎng)期處于污染環(huán)境及羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦,均應(yīng)進(jìn)行宮內(nèi)診斷。目前宮內(nèi)診斷的主要方法有:

(1)羊膜囊穿刺(amniocentesis):羊水中不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶,還含有從胎兒皮膚和粘膜脫落下來(lái)的上皮細(xì)胞。因此,羊水的化學(xué)分析可以準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況,羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳狀況。羊膜囊穿刺在妊娠15~17周最適宜,抽取10~15ml羊水,離心沉降后分別進(jìn)行生化分析和染色體分析。有嚴(yán)重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時(shí),羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形,如Down綜合征和Turner 綜合征等,可通過(guò)染色體分析確定。測(cè)定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性征綜合征。測(cè)定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量,可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。

(2)絨毛膜檢查:絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源,有著相同的染色體組型。因此,可以通過(guò)絨毛膜活檢(chorionic villi biopsy,CVB)診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進(jìn)行,達(dá)到早期診斷。

(3)胎兒鏡檢查:胎兒鏡是用光導(dǎo)纖維制成的一種內(nèi)窺鏡,在妊娠第15~20周使用最好。通過(guò)胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常,并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進(jìn)一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

(4)B型超聲波檢查:是一種簡(jiǎn)便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法,可在熒光屏上清楚地看到胎兒的影像,不僅能診斷胎兒外部畸形,還可診斷某些內(nèi)臟畸形。

(5)羊水和胎兒造影及X線檢查:將水溶性造影劑注入羊膜腔,便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔,使其吸附于胎兒體表,便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形。

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