APL伴PML-RARA的實驗診斷
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屬特指類型AML。
1.血象 血紅蛋白及紅細胞數(shù)呈輕度到中度減少,部分病例為重度減少。白細胞多在15×109/L以下,大多數(shù)病例呈明顯減少,分類以異常早幼粒細胞為主,Auer小體易見,有時呈柴捆狀。血小板中度到重度減少。
2.骨髓象 多數(shù)病例骨髓增生極度活躍,髓系原始(粒)細胞(blast,包含等同細胞—異常早幼粒細胞)多數(shù)為20%以上,也可低于20%,其中以形態(tài)異常的早幼粒細胞為主,胞質(zhì)中出現(xiàn)粗大紫紅色顆粒、細小紫紅色顆?;驘o顆粒等情況,Auer小體易見。幼紅細胞和巨核細胞均明顯減少。
3.細胞化學(xué)染色 MPO、SBB、CAE染色均呈陽性或強陽性反應(yīng),α-NAE可呈弱陽性,不被NaF抑制,α-NBE染色呈陰性,可與急性單細胞白血病作鑒別。
4.免疫學(xué)檢查 異常早幼粒細胞表達CD13、CD33、MPO、CD64、CD117等髓系標志,干、祖細胞標志HLA-DR、CD34為陰性,粒系分化標志CD15、CD65陰性或低強度表達,成熟粒細胞標志CD11b不表達。
在細顆?;騊ML-RARA融合基因為BCR3轉(zhuǎn)錄本的病例中,有些白血病細胞經(jīng)常表達CD34和CD2,CD11c也可表達。CD2在APL中的表達與FLT3-ITD相關(guān)。約10%的APL病例表達CD56,提示預(yù)后較差。
5.染色體及分子生物學(xué)檢查 APL具有染色體易位t(15;17),是APL特有的遺傳學(xué)標志。t(15;17)染色體易位使17號染色體上的維A酸受體α(RARA)基因發(fā)生斷裂,與15號染色體上的早幼粒細胞白血病(PML)基因發(fā)生融合,形成PML-RARA融合基因。
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