丙酮酸脫氫酶復(fù)合物由丙銅酸脫氫酶、二氫硫辛酸轉(zhuǎn)乙酰基酶、二氫硫辛酸脫氫酶及NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素、硫辛酸三個(gè)酶、五個(gè)輔助因子組成，其氧化的丙酮酸氧化脫羧生成乙酰輔酶A的反應(yīng)是糖進(jìn)入三羧酸循環(huán)、徹底氧化成CO₂和水、產(chǎn)生大量ATP的關(guān)鍵。

在兒童中發(fā)現(xiàn)有多種丙酮酸代謝異常的疾病，其中有些是由于丙酮酸脫氫酶復(fù)合物中某些組份先天性缺陷所致。該酶復(fù)合物中各種亞基（催化亞基和調(diào)節(jié)亞基）都可能發(fā)生先天性缺陷。這些缺陷都可使丙酮酸不能繼續(xù)氧化產(chǎn)生ATP，使腦組織不能有效地利用葡萄糖供能，進(jìn)而影響了兒童大腦的發(fā)育和功能，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。

丙酮酸不能進(jìn)一步氧化，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理致使患兒血液中乳酸、丙酮酸和丙氨酸的濃度顯著升高，出現(xiàn)慢性乳酸酸中毒。丙酮酸脫氫酶的缺陷可以通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)并進(jìn)行酶學(xué)測(cè)定予以測(cè)定。此類病人在一定程度上可通過(guò)進(jìn)食生酮食物和限制糖的攝入使病情緩解或得到控制。