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先天性甲狀腺功能減退癥

【考頻指數(shù)】★★★

【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1.病因及分類

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。

2.臨床表現(xiàn)　主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：

（1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無(wú)光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

（3）生理功能低下：精神差，安靜少動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘。

3.新生兒篩查

生后2——3d，新生兒干血滴紙片，檢測(cè)TSH濃度＞15——20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。

4.血清T4、T3、TSH測(cè)定　任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診；血清T3濃度在甲狀腺功能減退時(shí)可能降低或正常。

5.治療　早期確診，一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺制劑有兩種：

L-甲狀腺素鈉：：起始量：小劑量5——8μg/（kg·d），大劑量為10——15μg/（kg·d）。

用藥合適指征：①TSH濃度正常，血T4正?；蚱?，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開(kāi)始治療2——4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6——9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心律正常，智能及體格發(fā)育改善。

用藥不合適表現(xiàn)：①用量不足時(shí)，患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，也會(huì)影響智力發(fā)育；②用量過(guò)大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

【進(jìn)階攻略】

先天性甲低，是兒童時(shí)期常見(jiàn)的智殘性疾病，早期無(wú)明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。CH篩查已成為當(dāng)前新生兒篩查的主要項(xiàng)目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好，所以，其篩查方式是考核的重點(diǎn)；另外，其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別，每年必考。各種題型均可涉及，同學(xué)們一定要重點(diǎn)掌握。

【易錯(cuò)易混辨析】

21-三體綜合征：亦有特殊面容，但皮膚和毛發(fā)正常，無(wú)黏液水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可確診。

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