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老鼠纖維母細胞中的細胞核，圖中可見染成藍色的DNA.其中2號染色體及9號染色體，分別以熒光原位雜交方式染成紅色與綠色。細胞核中含有細胞內(nèi)大多數(shù)的遺傳物質(zhì)，這些遺傳物質(zhì)由線性DNA組成，且組織成一種稱為染色體的結(jié)構(gòu)。而染色體在細胞周期中大部分的時間里，是以DNA與蛋白質(zhì)復(fù)合而成的染色質(zhì)形式存在。只有在細胞分裂期間，才會形成染色體組型圖中輪廓清晰的樣貌。除了細胞核外，還有少數(shù)的基因存放于粒線體等其他胞器內(nèi)。

染色質(zhì)可分為兩種，一種是DNA以較松散的方式組成的真染色質(zhì)，其中含有細胞中較多可表現(xiàn)的基因。另一種則是DNA結(jié)構(gòu)較為緊密的異染色質(zhì)，其中的DNA鮮少被轉(zhuǎn)錄。異染色質(zhì)又可分為兩種，一種稱為“選擇性”異染色質(zhì)，含有的基因在特定種類細胞或特定發(fā)育階段才會表現(xiàn)；另一種稱為“永久性”異染色質(zhì)，內(nèi)含一些染色體構(gòu)成物，例如端?；蛑z粒。染色質(zhì)在分裂間期會分別組織在各自的領(lǐng)域中，這些領(lǐng)域稱為“染色體區(qū)域”。主要存在于真染色質(zhì)內(nèi)的可作用基因，傾向于靠近在染色質(zhì)區(qū)域的邊緣地帶。

可與特定染色質(zhì)結(jié)構(gòu)，尤其是與核小體結(jié)合的一些抗體，與一些自體免疫疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡有關(guān)。這些抗體稱為抗核抗體（ANA），已知與一部分發(fā)生于多發(fā)性硬化癥中的全身性免疫系統(tǒng)失調(diào)有關(guān)。在早衰癥中，抗體在導(dǎo)致自體免疫疾病癥狀上的影響并不顯著。