21-三體綜合征
來自微信公眾號(hào):正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試
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文字版
1.新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)(也是發(fā)病原因)
(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。
(2)易位型分為:
1)D/G易位,約半數(shù)為遺傳性。
2)G/G易位。
(3)嵌合體型。
核型請(qǐng)大家務(wù)必牢記。
2.主要表現(xiàn)
不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。
皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測(cè)母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
此處要和大家強(qiáng)調(diào):
本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時(shí)即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無本病的特殊面容??蓹z測(cè)血清T4、TSH和染色體核型進(jìn)行鑒別。
例題:
女孩,2歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體:眼裂小,眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細(xì)膩,為明確診斷首選檢查是
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨齡測(cè)定
E.染色體核型分析
答案:E
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