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乳糜瀉的的臨床表現(xiàn)實(shí)質(zhì)上是由營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)消化吸收障礙而致的營(yíng)養(yǎng)不良綜合征群，臨床表現(xiàn)差異很大，相當(dāng)多的病人癥狀很輕，不易覺(jué)察，成人患者的表現(xiàn)可不典型，常見(jiàn)的癥狀和體征如下：

（一）腹瀉、腹痛。80%～97%的病人有腹瀉典型者呈脂肪瀉，糞便色淡、量多、油脂狀或泡沫樣，常飄浮于水面，多具惡臭。每日大便次數(shù)從數(shù)次至十余次。多數(shù)患者有經(jīng)常性或間歇性腹瀉；少數(shù)早期或輕型病例可無(wú)腹瀉，甚至可有便秘，?？杀宦┰\。腹痛較腹瀉少見(jiàn)，多為腹脹痛，常在排便前出現(xiàn)。腹部可有輕度壓痛。有些病例有明顯腹脹、惡心和嘔吐。

（二）體重減輕、倦怠乏力，程度不一，幾乎為必有的表現(xiàn)。消瘦醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理、乏力主要因蛋白質(zhì)、脂肪等吸收障礙，另脫水、缺鉀、食欲不振也是重要因素。嚴(yán)重病例可呈惡病質(zhì)。

（三）維生素缺乏及電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)：鈣和維生素D缺乏可致手足搐搦、感覺(jué)異常、骨質(zhì)疏松、骨軟化并可引起骨痛。維生素K缺乏可致出血傾向。維生素B族缺乏可致舌苔、口炎、口角炎、腳氣病、糙皮病樣色素沉著等。維生素A缺乏可致毛囊角化、角膜干燥、夜盲等。半數(shù)以上病人有貧血，并伴有凹甲。少數(shù)病人可有肌肉壓痛及杵狀指（趾）。

（四）水腫、發(fā)熱和夜尿水腫常見(jiàn)，發(fā)熱多因伴發(fā)感染所致。發(fā)病期夜尿量多于晝尿量，可有IgA腎病、不育癥、出血傾向。