【提問】10個(gè)月男嬰,不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小,鼻梁低平,皮膚細(xì)嫩,舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

A.呆小病

B.先天愚型

C.佝僂病活動(dòng)期

D.苯丙酮尿癥

E.先天性腦發(fā)育不全

此題為什么不選 D

【回答】這題不是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

苯丙酮尿癥最突出的特點(diǎn)是智力低下，,最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個(gè)月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚，近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。血液中蓄積的苯丙氨酸經(jīng)旁路代謝后轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時(shí)，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科