法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類先天性心臟病的10%～15%。

法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動脈狹窄：以漏斗部狹窄多見。②室間隔缺損。③主動脈騎跨：主動脈騎跨于室間隔之上。④右心室肥厚：為肺動脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，對患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響。

1.病理生理

由于肺動脈狹窄，血液進(jìn)入肺循環(huán)受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高。狹窄嚴(yán)重時，右心室壓力超過左心室，此時為右向左分流，血液大部分進(jìn)入騎跨的主動脈。由于主動脈騎跨于兩心室之上，主動脈除接受左心室的血液外，還直接受一部分來自右心室的靜脈血，因而出現(xiàn)青紫。另外由于肺動脈狹窄，肺循環(huán)進(jìn)行氣體交換的血流量減少，更加重了青紫的程度。

2.臨床表現(xiàn)

主要表現(xiàn)為青紫，有些在生后不久即有青紫。青紫常于唇、球結(jié)合膜、口腔黏膜、耳垂、指（趾）等處明顯。由于血氧含量下降，稍一活動，如吃奶、哭鬧、活動等，即可出現(xiàn)氣急和青紫加重。患兒多有蹲踞癥狀，每于行走或活動時因氣急而主動下蹲片刻。由于患兒長期缺氧，致使指、趾端毛細(xì)血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，隨后指（趾）末端膨大如鼓槌狀，稱為杵狀指（趾）。少數(shù)患兒由于腦缺氧可有頭暈、頭痛。嬰兒有時在吃奶或哭鬧后出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難。嚴(yán)重者可引起突然暈厥、抽搐，這是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一過性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致，稱腦缺氧發(fā)作。此外，可因紅細(xì)胞增加，血液黏稠度高，血流變慢可引起腦血栓，若為細(xì)菌性血栓，則易形成腦膿腫。

體檢：患兒體格發(fā)育落后，心前區(qū)可隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，一般以第3肋間最響，其程度取決于肺動脈狹窄程度。狹窄重，流經(jīng)肺動脈的血液少，雜音則輕而短。肺動脈第二音減弱或消失。

3.診斷檢查

（1）實驗室檢查周圍血紅細(xì)胞增多，血紅蛋白和紅細(xì)胞比容增高。

（2）胸部X線檢查心臟大小正?；蛏栽龃?。典型者心影呈靴形，系由右心室肥大使心尖上翹和漏斗部狹窄使心腰凹陷所致。肺門血管影縮小，肺紋理減少，透亮度增加。

（3）心電圖心電軸右偏，右心室肥大，也可右心房肥大。

（4）超聲心動圖二維超聲心動圖顯示主動脈增寬并向右移位。右心室內(nèi)徑增大，流出道狹窄，左心室內(nèi)徑縮小。醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈。

（5）心導(dǎo)管檢查導(dǎo)管較易從右心室進(jìn)入主動脈，有時能從右心室進(jìn)入左心室。心導(dǎo)管從肺動脈向右心室退出時，可記錄到肺動脈和右心室之間的壓力差，根據(jù)壓力曲線還可判斷肺動脈狹窄的類型。股動脈血氧飽和度降低，證明有右向左的分流存在。

（6）心血管造影

4.治療

以根治手術(shù)治療為主。手術(shù)年齡一般在2～3歲以上。在體外循環(huán)下作心內(nèi)直視手術(shù)，切除流出道肥厚部分，修補室間隔缺損，糾正主動脈右跨。如肺血管發(fā)育較差不宜作根治術(shù)，則以姑息分流手術(shù)為主，以增加肺血流量，待年長后一般情況改善時再作根治術(shù)。

缺氧發(fā)作時的緊急處理：發(fā)作輕者，置患兒于膝胸臥位即可緩解；重者須皮下注射嗎啡0.1～0.2mg/kg，并及時吸氧和糾正酸中毒等，此外還可口服心得安預(yù)防其發(fā)作。