1.孕前篩查:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2.基因檢測(cè) :孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理b珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3.產(chǎn)前診斷:中孕期(17-22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。