【提問】新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病?

A 21-三體綜合癥丙酮尿癥

B 21-三體綜合癥丙酮尿癥先天性甲狀腺功能減低癥

C 先天性甲狀腺功能減低癥丙酮尿癥

D 先天性甲狀腺功能減低

E 先天性甲狀腺功能減低

答案是D 但是我認為是C，請老師指正，謝謝

【回答】答復：

根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》

嚴重遺傳性疾病，是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風險高，醫(yī)學上認為不宜生育的遺傳性疾病。

此題選擇C。因為先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝性疾病，發(fā)病率高，列入新生兒期篩查計劃，故選C。

以下是詳細解釋：

新生兒疾病篩查主要針對發(fā)病率較高、早期無明顯臨床表現(xiàn)但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病?，F(xiàn)有十余種疾病可以進行篩查，我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙，其中前兩種是通過足跟血篩查，聽力篩查需通過電生理檢測。

先天性甲狀腺功能低下，也稱“呆小病”，是一種先天性內(nèi)分泌代謝病，發(fā)病原因 與地方性缺碘有密切關(guān)系，但非缺碘地區(qū)也有散發(fā)患兒，多由甲狀腺發(fā)育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內(nèi)甲狀腺激素分泌不足，患兒生長發(fā)育遲緩、智力落后，造成“呆小癥”的嚴重后果。該病在全世界均有發(fā)病，許多國家都將該病列為法定篩查病種。我國屬于該病的高發(fā)地區(qū)，發(fā)病率1：3624。在新生兒期往往無明顯臨床癥狀，僅表現(xiàn)為吃奶欠佳、腹脹、便秘，可有臍疝、生理性黃疸延長，不易引起家長注意，或僅因黃疸過重、腹脹便秘就醫(yī)而忽略此病。隨著年齡增長，患兒逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容，智力發(fā)育、體格發(fā)育落后于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病，使用外源性甲狀腺素替代治療，補充患兒甲狀腺素的不足，以滿足其生長發(fā)育需要。治療效果的關(guān)鍵是治療開始的時間，治療時間越早越好，三個月內(nèi)開始治療基本不影響患兒體格及智力發(fā)育，超過3個月開始治療多對智力造成影響。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能為患兒，我國的發(fā)病率為1：11180，濟南地區(qū)近40萬新生兒篩查數(shù)據(jù)顯示濟南地區(qū)發(fā)病率為1：7380。苯丙酮尿癥是由于患兒體內(nèi)缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸，其異常代謝產(chǎn)物損害大腦導致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。該病早期無特異臨床表現(xiàn)，可有嘔吐、喂養(yǎng)困難，濕疹，易激惹，尿有特殊臭味，漸漸毛發(fā)變黃，3-4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，約四分之一患兒有癲癇發(fā)作，患兒智力低下越來越明顯。該病經(jīng)新生兒篩查可獲早期診斷，給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制，使患兒體內(nèi)血苯丙氨酸濃度達到正常范圍，患兒可以正常發(fā)育，治療時間越早療效越好，超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。

這是網(wǎng)上的題，在現(xiàn)在的試題中已經(jīng)沒有了，建議您最好是做網(wǎng)校練習中心的題，因為練習中心的題都是經(jīng)過老師校對的，而網(wǎng)上的題都沒有經(jīng)過校對，很亂，而且也可能偏離考試，對您的復習幫助不大，反而會誤導您。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科學