重癥聯(lián)合性免疫缺陷?。?

本病是一種體液免疫、細(xì)胞免疫同時(shí)有嚴(yán)重缺陷的疾病，一般T細(xì)胞免疫缺陷更為突出?；颊哐h(huán)中淋巴細(xì)胞數(shù)明顯減少，成熟的T細(xì)胞缺如，可出現(xiàn)少數(shù)表達(dá)CD2抗原的幼稚的T細(xì)胞。免疫功能如醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理，無同種異體排斥反應(yīng)和遲發(fā)型過敏反應(yīng)，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與干細(xì)胞分化為T、B細(xì)胞發(fā)生障礙或胸腺及法氏囊相應(yīng)結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常有關(guān)。病變主要表現(xiàn)為淋巴結(jié)、扁桃體及闌尾中淋巴組織不發(fā)育；胸腺停留在6～8周胎兒的狀態(tài)，其中無淋巴細(xì)胞或胸腺小體，血管細(xì)小。患兒由于存在體液和細(xì)胞免疫的聯(lián)合缺陷，對各種病原生物都易感，臨床上常發(fā)生反復(fù)肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹瀉、敗血癥等。在治療方面可選用正常骨髓干細(xì)胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細(xì)胞介導(dǎo)的移埴物抗宿主反應(yīng)（GVH）往往是造成治療失敗的嚴(yán)重問題。

約有25%～50%的重癥聯(lián)合免疫缺陷病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（ADA）有關(guān)。一則嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時(shí)由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補(bǔ)、分化及功能方面的障礙。測定病人紅細(xì)胞的ADA有助于診斷本病。給病兒輸入含有ADA活性的紅細(xì)胞可一定程度地改善其免疫功能狀態(tài)。