真性紅細(xì)胞增多癥是指來(lái)源于一個(gè)干細(xì)胞的腫瘤性增生，瘤細(xì)胞包括紅細(xì)胞、粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞。血清中促紅細(xì)胞生成素水平低，這也說(shuō)明此病是由紅細(xì)胞前體細(xì)胞腫瘤性增生所致。

主要的病理變化由血容量和血粘性增加所致，組織器官淤血是真性紅細(xì)胞增多癥的特征。肝臟腫大，常含髓外造血灶。75%病人脾臟輕度腫大，也可見(jiàn)髓外造血和血管淤血，出現(xiàn)血栓形成和梗死醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。1/3病人發(fā)生出血，原因是血管過(guò)度擴(kuò)張和血小板功能異常。這種出血偶然自發(fā)性發(fā)生，但常因輕微創(chuàng)傷或外科手術(shù)后引起。周圍血中嗜堿性粒細(xì)胞增多。骨髓細(xì)胞增多，可見(jiàn)紅細(xì)胞、髓細(xì)胞和巨核細(xì)胞成分增生。10%病人在診斷時(shí)骨髓可見(jiàn)一些纖維化。一些病人發(fā)展為骨髓纖維化，骨髓腔被成纖維細(xì)胞和膠原所替代。