內(nèi)分泌疾病的診斷一般包括功能診斷、病因診斷和定位診斷（解剖診斷）三個(gè)方面。此外，為了對(duì)疾病的治療作出優(yōu)選和對(duì)預(yù)后作出正確評(píng)估，有時(shí)還要進(jìn)行分型和分期。

（一）內(nèi)分泌疾病功能診斷

1.典型的癥狀和體征每個(gè)激素都有其特定功能，當(dāng)功能異常時(shí)也有其特殊表現(xiàn)，在各論中應(yīng)著重掌握。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）代謝紊亂的證據(jù)：各種激素所調(diào)節(jié)的代謝物質(zhì)水平：血糖、尿糖、鉀、鈉、氯、鈣、鎂、磷、血脂、酮體等。

（2）激素分泌異常的依據(jù)：①血中激素濃度測(cè)定，目前除下丘腦的一些激素或因子外，幾乎所有激素都能利用外周血進(jìn)行測(cè)定，但分析時(shí)應(yīng)注意取血的時(shí)間和條件，且由于激素的脈沖式分泌，一次測(cè)定往往容易出現(xiàn)誤差。②尿中激素及代謝產(chǎn)物測(cè)定，一般測(cè)24小時(shí)含量結(jié)果較穩(wěn)定醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。③激素的晝夜節(jié)律和周期水平，腎上腺皮質(zhì)激素有明顯的晝夜節(jié)律，促性腺激素和雌孕激素水平在月經(jīng)周期的不同時(shí)間測(cè)定，對(duì)了解功能狀態(tài)都有意義。

（3）內(nèi)分泌動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)：這些試驗(yàn)都是根據(jù)內(nèi)分泌系統(tǒng)反饋調(diào)節(jié)的原理設(shè)計(jì)的，其中有：興奮試驗(yàn)，抑制實(shí)驗(yàn)，激發(fā)試驗(yàn)，拮抗試驗(yàn)，負(fù)荷試驗(yàn)等。

3.放射性核素檢查：甲狀腺攝131I率試驗(yàn)，受體結(jié)合試驗(yàn)。

4.其他：細(xì)胞學(xué)檢查、X線檢查了解骨骼發(fā)育及骨質(zhì)沉積情況。

（二）內(nèi)分泌疾病定位診斷

一旦確定有內(nèi)分泌功能異常，為給予正確、有效的治療，明確病變部位的檢查應(yīng)立即進(jìn)行。

1.同位素內(nèi)分泌腺體掃描：既可發(fā)現(xiàn)病變部位又可了解功能狀態(tài)。

2.X線影像學(xué)檢查：蝶鞍像；電子計(jì)算機(jī)體層掃描（CT）。

3.磁共振成像（MRI）

4.B型超聲檢查

5.下丘腦-垂體-靶腺軸的興奮/抑制實(shí)驗(yàn)

（三）內(nèi)分泌疾病病因?qū)W診斷

1.內(nèi)分泌疾病的常見(jiàn)病因

（1）功能亢進(jìn)：腫瘤，增生，有促激素作用的免疫球蛋白。

（2）功能低減：①先天性未發(fā)育或發(fā)育不全；②出血、缺血、感染、自身免疫性損傷、肉芽腫、腫瘤；③醫(yī)源性：手術(shù)、放療、藥物損傷；④受體缺陷。⑤遺傳性疾病。

2.病因檢查（1）免疫學(xué)檢查：如發(fā)現(xiàn)內(nèi)分泌腺體相關(guān)抗體則對(duì)病因診斷有幫助如甲狀腺球蛋白抗體和過(guò)氧化酶抗體檢查可幫助診斷橋本病，胰島細(xì)胞相關(guān)的自身抗體有助于糖尿病分型診斷。

（2）組織病理學(xué)、針吸細(xì)胞學(xué)檢查。

（3）遺傳學(xué)檢查：染色體核型分析、HLA鑒定、基因診斷。