同型半胱氨酸為一種含硫氨基酸，是蛋氨酸代謝過程中的重要中間產(chǎn)物。同型半胱氨酸于1932年由De Vgneaud發(fā)現(xiàn)，其結(jié)構(gòu)式為HSCH 2 （NH 2 ）CO 2 H.血漿中存在氧化型和還原型HCY兩種形式 ，氧化型含二硫基，包括同型胱氨酸和胱氨酸；還原型含硫基，包括同型半胱氨酸及半胱氨酸。正常機(jī)體存在少量同型半胱氨酸，還原型僅占2%.HCY轉(zhuǎn)化的主要途徑有兩條：（1）甲基化過程，即通過葉酸循環(huán)途徑，有甲基四氫葉酸作為甲基供體，VitB 12 作為輔因子，在蛋氨酸合成酶的催化下形成L-蛋氨酸。葉酸循環(huán)中的限速酶為5，10-甲基四氫葉酸還原酶。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理（2）轉(zhuǎn)硫過程，由VitB 6 依賴的胱硫醚β合成酶催化完成，代謝產(chǎn)物進(jìn)入三羧酸循環(huán)或由尿排出 .

自20世紀(jì)60年代初在尿中首次被發(fā)現(xiàn)以來，同型半胱氨酸被認(rèn)為與多種先天性代謝缺陷疾病有關(guān)，如胱硫醚β合成酶缺乏造成高同型半胱氨酸尿癥。近年來發(fā)現(xiàn)甲基四氫葉酸還原酶基因突變后形成的熱不穩(wěn)定型表型與同型半胱氨酸水平升高相關(guān)聯(lián)，這一基因有可能作為同型半胱氨酸血癥遺傳學(xué)檢查的主要基因型。