微衛(wèi)星DNA(MicrosatelliteDNA),又稱為短小串聯(lián)重復(Shorttandemrepeats,STR)或簡單重復序列(Simplerepeatsequence,SRS或SSR),廣泛存在于原核生物和真核生物基因組中,常見的有二、三、四核苷酸重復序列,約占真核生物基因組的5%,其基本構(gòu)成單元(核心序列)為1–6bp。其中最為常見的是雙核苷酸重復即(CA)n和(TG)n,人類基因組約有5×104~1×105個(CA)n重復序列,占10%。每個微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同,重復單位數(shù)目約為10~60次,其長度一般不超過300bp,多位于基因非編碼區(qū)、內(nèi)含子或非翻譯區(qū),可存在于Alu序列中或衛(wèi)星序列中,但在編碼序列及外顯子中也可找到。微衛(wèi)星DNA的高度多態(tài)性主要來源于串聯(lián)數(shù)目的不同。關于微衛(wèi)星DNA多態(tài)性產(chǎn)生的機制,目前普遍認為是DNA復制過程中滑動或DNA復制和修復時鏈滑動與互補鏈堿基錯配,導致一個或幾個重復單位的缺失或插入。
微衛(wèi)星DNA是近年來飛速發(fā)展起來的一種新型的DNA高度多態(tài)性遺傳標記系統(tǒng),醫(yī)學教|育網(wǎng)|收集整理具有種類多分布廣泛、高度多態(tài)性、雜合性高、重組率低的特點,在群體中變異范圍大,構(gòu)成了豐富的長度多態(tài)性,有高度的個體特異性,并遵循孟德爾共顯性遺傳規(guī)律,提供了眾多有高度遺傳信息的新的多態(tài)性標記。這種多態(tài)性標記已廣泛用于構(gòu)建人類遺傳圖譜、法醫(yī)學親子鑒定、遺傳疾病和腫瘤發(fā)生機制的研究、疾病相關基因、疾病連鎖基因和易感基因的研究、以及疾病診斷等等。