FISH是上世紀80年代中期發(fā)展起來并直到現(xiàn)在仍在不斷改進、完善的技術(shù)。其基本過程是：首先制成染色體標本，和與所感興趣的目的基因（或染色體片段）互補的探針，并在探針上標記熒光色素，當探針與染色體標本上的靶序列雜交后，利用熒光顯微鏡觀察熒光信號從而獲得染色體核型的信息。此技術(shù)具有靈敏度強、背景低、快速等優(yōu)點，避免了使用穩(wěn)定性差、暴光時間長、易污染環(huán)境的放射性核素，成為細胞遺傳學與分子生物學之間溝通的橋梁。這項實用技術(shù)不僅可用于基因在染色體上的定位研究，而且可直接用于實驗室診斷。例如，應(yīng)用bcr-abl基因探針進行FISH染色體分析診斷慢性髓系白血病。

　　近年來FISH技術(shù)不斷發(fā)展，產(chǎn)生了染色體原位抑制（CISS）技術(shù)、間期核FISH、醫(yī)學教|育網(wǎng)|收集整理引物原位標記或DNA合成（PRINS）技術(shù)等，并且發(fā)展出多色FISH和多重FISH技術(shù)廣泛應(yīng)用于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變及斷裂點檢測，標志染色體的識別，多個不同基因的染色體定位，物理圖譜的制作，基因缺失和擴增的檢測等，在腫瘤細胞遺傳學分析中發(fā)揮了重要作用。