甲型血友病是最常見的出血性疾病的一種，為X性連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率1/萬，系第8因子（FⅧ）基因缺陷所致。1984～1987年采用了“限制性酶切片段長度多態(tài)性”（RFLP）基因連鎖分析法，其可診斷率≤75%，但該法繁而難予普及。Kogan氏把PCR與RFLP結合起來擴增FⅧ基因內含BclI和XbaI多態(tài)性位點的兩個DNA片段；含BclI多態(tài)性位點的DNA片段在FⅧ基因18外顯子內，可產生99bp（堿基對）和43bp.若只產生142bp，說明不具BclI酶切位點的等位基因，與甲型血友病基因連鎖；含XbaI多態(tài)性位點的DNA片段在FⅧ基因22內含子內，可產生68bp片段，若僅出現(xiàn)一條96bp的區(qū)帶，說明不具XbaI酶切位點的等位基因，與甲型血友病基因連鎖。據酶切圖譜分析這兩個多態(tài)性位點的存在與否做為正常與血友病基因的遺傳標志，通過家系連鎖分析進行產前及基因攜帶者的基因診斷。單用前者的診斷概率為38%，單用后者為49%，二者聯(lián)合使用可達70%，實際可診斷率均高于該理論值醫(yī)`學教育網搜集整理。

　　胎兒性別之鑒定對甲型血友病這類性連鎖遺傳病的產前診斷來講顯然是應首先進行的。因為如果測出胎兒為女性，則如無特殊情況及需要，一般不需繼續(xù)作基因診斷。因其最壞的可能也只是個攜帶者。如為男性，是有必要運用PCR/RFLP技術做出產前診斷達優(yōu)生之目的。