兒童孤獨癥(childhood autism)，又稱兒童自閉癥，是發(fā)生于兒童早期的廣泛性發(fā)育障礙的一個類型，表現(xiàn)為人際交往障礙、言語發(fā)育障礙、興趣奇特及情緒和行為方面異常。由于在發(fā)育早期(3歲前)逐漸表現(xiàn)出精神活動異常，確切的發(fā)病時間難以判斷。此病男孩遠較女孩多見，患病率5.2/10000(國外)到2.8/10000(國內)。

　　目前病因不明，不能闡明孤獨癥的病因和發(fā)病機制，但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛發(fā)育障礙。

　　Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后，也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成，經(jīng)過數(shù)十年的廣泛研究，現(xiàn)在已經(jīng)證實孤獨癥與父母親教養(yǎng)方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據(jù)表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養(yǎng)因素等，綜合有關研究，目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

　　1.遺傳因素：1991年Folstein和Piven報道孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%，遠高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的認知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學基礎。進一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、結節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。然而多數(shù)孤獨癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區(qū)域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。采用分子生物學技術，也發(fā)現(xiàn)了一些可能與孤獨癥相關的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關孤獨癥兒童染色體和基因異常的研究結果并不一致。多數(shù)學者認為，孤獨癥很可能不是一個單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2.感染和免疫因素：一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨癥發(fā)病有關，雙生子研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關。由于在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明了。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　1.典型表現(xiàn)：

　　第一，語言方面的損害；

　　第二，行為方面的損害，刻板的，重復的一些行為，對某些物品特別依戀；

　　第三，就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質的損害。

　　這三點必須同時具備，才考慮是孤獨癥。

　　2.診斷：關于自閉癥的診斷，至今仍沒有統(tǒng)一的標準，目前使用較廣的是由美國精神病協(xié)會編寫的《精神病學的診斷和統(tǒng)計手冊》對于自閉癥的診斷標準又作了一些修改，即自閉癥必須至少符合下列12項中的6項情況，同時至少具有A中的2項，B中的1項，C中的1項。

　　⑴社會交往有實質性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語言行為有明顯的障礙；與同伴間的關系未達到該年齡兒童應具有的水平；不會自發(fā)地與同伴分享歡樂和興趣；缺乏社會交往或情感交流。

　?、普Z言交流受到嚴重影響：口語發(fā)展遲緩或完全喪失；獨處時有一定的言語能力，但嚴重缺乏與人進行交談的能力；刻板或重復地使用某些語言或鸚鵡學舌式的語言；缺乏與其發(fā)展水平相當?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。

　?、切袨?、興趣及活動模式呈局限性、刻板性和重復性：專注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專注在強度和注意點上是不正常的；固執(zhí)地堅持某些古怪的、無關緊要的動作和行為；刻板的或重復性的動作；固執(zhí)地專注于物體的某些部分。

　?、仍?歲以前，以語言交流為主的社會交往或象征游戲及想象性游戲發(fā)展遲緩或不正常。

　?、蔁o法用瑞特失調或兒童分離失調解釋的障礙。

　　對個體的評估包括3個相關的階段：篩選、臨床評估和后續(xù)評估。

　　二、醫(yī)技檢查

　　1.測量身高、體重、頭圍，了解全身體格發(fā)育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個標準差之間為正常，超過的為異常。有一部分孤獨癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說，長得比一般兒童瘦小。

　　2.全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發(fā)育是否健全，因為孤獨癥常與某些先天畸形并存。如結節(jié)性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時還有癲癇，智力低下；苯丙酮尿癥，這種孩子的特點是皮膚很白，頭發(fā)從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫(yī)生不論是先發(fā)現(xiàn)孤獨癥還是先發(fā)現(xiàn)先天畸形，都要對孩子進行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　3.全身各系統(tǒng)功能的檢查，對孤獨癥兒童主要是針對神經(jīng)系統(tǒng)。首先是12對顱神經(jīng)的檢查，看看眼球活動是否自如對稱，哭笑時兩側面部鼻唇溝是否對稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射；還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。我們?？吹焦陋毎Y孩子對打針沒有反應，斜著眼睛看東西，或是動不動就捂耳朵等等，這些其實就是感覺的異常。由于尚未發(fā)現(xiàn)孤獨癥有明顯的病變部位，除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進行深入的檢查，注意觀察有無神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動。有一些學者觀察到30%～75%的孤獨癥患者有神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如肌張力增強或減弱，動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態(tài)異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節(jié)、額葉中央部和顳葉功能失調有關。

　　三、診斷依據(jù)

　　診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻板等表現(xiàn)。國外已有多種孤獨癥評定量表出現(xiàn)，我國也已有應用。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥。

　　四、容易誤診的疾病

　　孤獨癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進行鑒別。

　　1.阿斯伯格綜合征(AS)：是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復刻板行為，但是在語言和認知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù)AS兒童可能在認知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對文字、地圖、統(tǒng)計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn)AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特征，在學校難于和同學建立友誼關系，通常僅僅在學齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。

　　2.廣泛性發(fā)育障礙：未注明(PDD-NOS)該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨癥。

　　3.Rett綜合征Rett綜合征：僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6～24個月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個階段，早期起病停滯階段(6～18月)、快速倒退階段(1～4歲)、假性停滯階段(學前-學齡早期)和晚期運動衰退階段(5～15歲)。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板“洗手”動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟失調和失用、脊柱側突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨癥鑒別。

　　4.兒童瓦解性精神障礙：瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨癥的鑒別相當困難。

　　5.兒童精神發(fā)育遲滯(MR)：部分MR兒童可以表現(xiàn)有孤獨癥樣癥狀，多數(shù)孤獨癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯?？梢愿鶕?jù)孤獨癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別。

　　6.兒童精神分裂癥：孤獨癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。

　　7.其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。

　　五、治療原則

　　1.藥物治療：目前藥物治療無法改變孤獨癥的病程，但可能在某種程度上控制某些癥狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經(jīng)劑、抗組織胺類藥、杭抑郁制劑、理鹽和維生素等，療效均無定論。

　　2.行為治療：治療重點應放在促進孤獨癥兒童的社會化和語言發(fā)育上，盡量減少那些干擾兒童功能和與學習不協(xié)調的病態(tài)行為，如刻板、自傷、侵犯性行為。行為治療的原則。第一，治療方案應個別化。第二，幫助兒童盡量能把在醫(yī)院及學校習得的技巧，移植到家里或其他場合。第三，治療的另一目的是促進兒童的社會化發(fā)育，故不宜長期住院。

　　3.教育治療：教育的目標重點應該是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技；與周圍環(huán)境協(xié)調配合及行為規(guī)范，公共設施的利用的等最基本的生存技能。

　　教育訓練要特別注意個別化。教育訓練開始的年齡越小越好，獲得后越容易固定下來。教育訓練中要特別注意父母所起的作用。教育訓練還應做到堅持和長期性，教師和父母要懂得不能期望在短期的訓練中改變兒童的行為或一定能學會一項技能。

　　4.中醫(yī)點穴治療：中醫(yī)學認為，智力活動是屬于五臟六腑之功能，腎為先天之本，主骨主髓，心為君之宮而主神明；肝為將軍之宮而主謀慮，小幾先天稟賦不足或后天失養(yǎng)，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產(chǎn)生智力低下病癥。根據(jù)這一原理，顏家睦同志首創(chuàng)中醫(yī)點穴方法治療孤獨癥兒童，選用特定的啟智區(qū)、神智區(qū)、益智區(qū)、聰智區(qū)等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效；再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調整五臟六腑的經(jīng)氣，改變臟腑虛實狀態(tài)，促進大腦細胞發(fā)育，提高兒童智力?，F(xiàn)代醫(yī)學認為，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環(huán)，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營養(yǎng)物質及氧氣供應量，促進代調產(chǎn)物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用。

　　心理學認為，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產(chǎn)主肌膚之情，這樣孩子容易產(chǎn)主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關系，有利于促進孩子的社會交往。

　　六、預防

　　兒童孤獨癥要從妊娠期開始，因為妊娠和圍產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關。預防重點是加強圍產(chǎn)期衛(wèi)生保健，積極進行優(yōu)生優(yōu)育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時窒息和剖宮產(chǎn)都會對幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難產(chǎn)時，應盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

　　嬰兒應盡可能用母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”，有益于機體內PH值的相對穩(wěn)定，使各種代謝功能協(xié)調，進而使身心保持良好的健康狀態(tài)。

　　防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似兒童孤獨癥的表現(xiàn)，應及時請教醫(yī)生，妥善施治，并進行有關誘導訓練。

　　在了解孩子有這方面的傾向時，家長越早發(fā)現(xiàn)，越早對其進行治療，效果就會越好。因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練，他們將成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓練，絕大部分兒童會有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力。

　　1.孤獨癥患兒沒有言語用來表達他的要求，有時用尖叫和發(fā)脾氣來表達，為防止這種情況，不要在患兒尖叫或發(fā)脾氣時滿足他的要求。

　　2.與孤獨癥患兒談話時盡量使用簡單明確的言語。

　　3.語言障礙將影響患兒的社會適應能力因此要盡力去訓練，從以下幾方面入手。

　?、藕粑柧?。在行為中加人由口吐氣的動作，這樣才能順利進行發(fā)聲訓練。在訓練中要反復示范及時給予正性強化，如贊揚，給糖果等。

　?、瓶谛秃桶l(fā)音訓練。讓患兒很快學會模仿口型和發(fā)音較為困難，可先從讓他模仿一些身體大動作開始，逐步過渡到口型發(fā)音的模仿。對患兒來經(jīng)特別訓練之前的偶然發(fā)音要立即給予鼓勵，以增加自動發(fā)音的頻率。

　?、菃卧~訓練。從模仿說出實際物品的名稱開始，物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具，待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞，可通過動作去學習。

　?、日f句子訓練?？衫没純旱囊恍┮筮M行，句子開始要簡短，之后逐漸延長，最后加入一些表示禮貌和客套的詞。

　?、蓮褪龊蛯Υ鹉芰Φ挠柧??？捎柧毣純郝犛柧氄吣罹渥踊蛭恼拢缓笳_加以模仿和復述，在患兒能復述20字以上后，可利用畫書或日常情景訓練他的對答能力。

　?、世首x文章及表達能力訓練。對于已經(jīng)入學或認識一些文字的患兒，可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事，然后請他復述故事并針對故事內容進行提問。

　?、苏Z言理解能力訓練。在單詞訓練階段即可開始語言理解訓練，如利用讓患兒從若干卡片中選擇出要求的卡片來進行。

　?、涛淖钟柧?。用文字卡來進行訓練，目的是使患兒除了認識文字外還會將文字與讀結合起來。