凡育齡婦女有繼發(fā)性痛經(jīng)，進行性加重和不孕史，盆腔檢查捫及盆腔內(nèi)有觸痛性結節(jié)或子宮旁有不活動的囊性包塊，應高度懷疑為子宮內(nèi)膜異位癥。確診應首選腹腔鏡檢查，也可剖腹探查獲得組織病理診斷。少數(shù)情況下，病理未發(fā)現(xiàn)異位子宮內(nèi)膜的證據(jù)，但I臨床表現(xiàn)和術中所見符合內(nèi)異癥特征，也可診斷。

　　1.病史 詢問的重點是月經(jīng)史、孕產(chǎn)史、家族史及手術史。特別注意疼痛或痛經(jīng)的發(fā)生發(fā)展與月經(jīng)和剖宮產(chǎn)、人流術、輸卵管通液術等手術的關系。

　　2.婦科檢查 除雙合診檢查外，應特別強調(diào)必須進行三合診檢查。盆腔子宮內(nèi)膜異位癥時子宮多為后位，活動度不良或固定；宮骶韌帶和后穹隆有觸痛性結節(jié)為特征性的體征；卵巢子宮內(nèi)膜異位癥者，在附件區(qū)可觸及與子宮或闊韌帶、盆壁相粘連囊性腫塊，活動度差，往往有輕度觸痛，囊腫一般小于10cm.

　　3.腹腔鏡檢查  是目前國際公認的內(nèi)異癥診斷的最佳方法。在腹腔鏡下見到大體病理所述典型病灶，診斷可基本成立，術中所見亦是臨床分期的重要依據(jù)。特別是輕、中度子宮內(nèi)膜異位癥、可疑內(nèi)異癥造成的不孕和慢性盆腔痛、婦科檢查有盆腔觸痛性結節(jié)，而B型超聲檢查又無陽性發(fā)現(xiàn)的患者，有條件的應將腹腔鏡作為首選確診方法。腹腔鏡也是治療子宮內(nèi)膜異位癥最常用的方法。

　　4.其他輔助檢查

　　（1）影像學檢查：陰道和腹部B型超聲檢查是鑒別卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫和直腸陰道隔內(nèi)異癥的重要手段。其診斷敏感性達97％，特異性達96％。B型超聲檢查可確定卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫的位置、大小、形狀和囊內(nèi)容物，與周圍臟器特別是與子宮的關系等。超聲圖像一般顯示囊腫呈橢圓形、圓形，囊腫可為單房或多房，有較明顯的界限，與周圍組織粘連。囊腫壁較厚且粗糙不平，囊內(nèi)有點狀細小的絮狀光點。囊腫大小隨月經(jīng)周期出現(xiàn)一定的變化。由于囊腫的回聲圖像無特異性，不能單純根據(jù)B型超聲圖像確診。盆腔CT及MRI對盆腔內(nèi)異癥的診斷價值與B型超聲相當，但檢查費用較高。

　　（2）CAl25值測定：中、重度內(nèi)異癥患者血清CAl25值可能會升高，但一般均為輕度升高，多低于100IU／ml.但CA125的特異性和敏感性均局限，且與多種疾病有交叉陽性反應，因此不能單獨用做診斷或鑒別診斷。

　　（3）抗子宮內(nèi)膜抗體：正常婦女血清中抗子宮內(nèi)膜抗體多為陰性，內(nèi)異癥患者則60％以上呈陽性。有報道其敏感性為60％～90％，特異性90％～l00％。醫(yī)學教、育網(wǎng)收集，整理患者血液中檢測出該抗體，說明體內(nèi)有異位內(nèi)膜刺激及其體內(nèi)免疫內(nèi)環(huán)境改變。但本法目前在臨床尚未普及。