慢性肉芽腫?。╟hronic granulomatous disease，CGD）是以皮膚、肺及淋巴結(jié)廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細(xì)胞殺菌功能缺陷病。多數(shù)病人為男性，X-連鎖隱性遺傳；少數(shù)為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。主要缺陷是宿主吞噬細(xì)胞系統(tǒng)產(chǎn)生的過氧化氫不足，不能殺滅過氧化氫酶陽性菌，致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應(yīng)，常有色素性類脂組織細(xì)胞浸潤和包繞。該疾病的病因：

　　當(dāng)細(xì)菌等異物進(jìn)入機(jī)體時最初的防御機(jī)制是非特異性免疫。在正常情況下吞噬細(xì)胞受到生理刺激(即吞噬作用)后，細(xì)胞內(nèi)的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADPH)氧化酶復(fù)合物可將電子從NADPH轉(zhuǎn)移至分子氧,從而快速地產(chǎn)醫(yī)學(xué)教 育網(wǎng) 原創(chuàng)生超氧陰離子而發(fā)生“呼吸爆發(fā)”?？墒?，由于CGD患兒存在著NADPH氧化酶的某些成分缺失或減少，不能有效地產(chǎn)生具有殺菌活性的超氧陰離子及其代謝產(chǎn)物，如過氧化氫、氫氧根離子和次氯酸等，從而吞噬細(xì)胞無法產(chǎn)生“呼吸爆發(fā)”。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.表現(xiàn)：一般于幼年發(fā)病。特點是皮膚、肺和淋巴結(jié)反復(fù)發(fā)生感染。致病菌往往為過氧化氫酶產(chǎn)生菌，如金黃色葡萄球菌、沙雷氏菌、大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎、鼻炎、結(jié)膜炎、肺為和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見。胃壁局限性肉芽腫可致胃竇狹窄。此外，尚可引起視網(wǎng)膜損害、慢性腹瀉、肛周膿腫和腦膿腫等。病兒一般發(fā)育延遲。

　　2.并發(fā)癥

　　⑴反復(fù)發(fā)生感染。

　?、票茄?。

　　⑶胃竇狹窄。

　　⑷慢性腹瀉。

　?、刹喊l(fā)育延遲。

　　醫(yī)技檢查

　　白細(xì)胞計數(shù)因感染而可能增高；但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏，而不能產(chǎn)生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧；其他粒細(xì)胞蛋白（如細(xì)胞色素b245）可能也缺乏。粒細(xì)胞四唑氮鹽（NBT）還原試驗缺失和殺菌試驗異常等均有助于診斷。另常有貧血，骨髓涂片可見深藍(lán)色組織細(xì)胞。

　　容易誤診的疾病

　　闌尾周圍的慢性肉芽腫應(yīng)注意與升結(jié)腸癌相鑒別：位于腹膜后的闌尾，由于長期的闌尾慢性炎癥，闌尾滲出，腹膜后組織包裹，反復(fù)的滲出包裹而逐漸增大，吸醫(yī)學(xué)教 育網(wǎng) 原創(chuàng)收的過程中形成了闌尾周圍慢性肉芽腫。從外觀上、質(zhì)地上，肉眼很難與惡性腫瘤相區(qū)別。但回顧發(fā)熱、右下腹疼痛及腹瀉等病史，均符合闌尾周圍慢性肉芽腫之臨床表現(xiàn)。

　　治療原則

　　感染通常需要大量抗生素間歇或持續(xù)治療，磺胺異惡唑也有效。應(yīng)用過氧化氫生成劑如美藍(lán)和苯二酮，療效不大。膿腫需手術(shù)引流。過去認(rèn)為慢性肉芽腫病預(yù)后較差，但有些病人健康良好，并存活至青壯年。嚴(yán)重病例可予骨髓移植。

　　預(yù)防原則

　　該疾病為遺傳性疾病，目前尚無特殊的預(yù)防方法。建議做產(chǎn)前檢查。