基因敲除小鼠就是先在小鼠的胚胎干細胞上通過基因重組的辦法進行基因修飾——就是將胚胎干細胞中的靶向基因改掉，然后將“修飾”后的胚胎干細胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合體小鼠。這種嵌合體小鼠長大后，體內(nèi)同時存在被“修飾”過的基因和未被“修飾”的基因醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理。如果某些小鼠的生殖細胞恰巧被“修飾”過了，則它們就會生出基因完全被“修飾”過的小鼠。

　　這種方法本身就是生物醫(yī)學領域里一項極具開創(chuàng)性的方法，同時，由于人類基因與小鼠基因有90％以上的相似性，因此它在理論上具備了用于心臟病、糖尿病等人類遺傳因素引發(fā)的疾病研究的可能。