有些資料提示本病與遺傳有關(guān)：①某些遺傳疾病如苯丙酮尿癥、脆性X染色體綜合征均常伴有孤獨(dú)癥癥狀；②有些報(bào)告指出本癥患兒的同胞中有2%～6%患本癥，較一般人口高50倍；③有人研究了21對(duì)孿生兒，其中單卵11對(duì)，同病者4對(duì)（36%），雙卵者10對(duì)，無(wú)一例同病。后來(lái)又有人用更大的樣本得出類似的結(jié)果（Ritvo等，1985）。有人認(rèn)為遺傳主要造成認(rèn)知功能失調(diào)，輕者表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難，重者表現(xiàn)為孤獨(dú)癥。根據(jù)目前的資料，孤獨(dú)癥患兒至少有一部分與遺傳有關(guān)。

　　有些研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥與腦器質(zhì)性損害有關(guān)，如果這些損害發(fā)生于產(chǎn)前或圍生期，則本癥癥狀出生后即出現(xiàn)；如果發(fā)生于幼兒期，則出生后可有一段正常發(fā)育期。約有2%～5%患兒伴有脆性X染色體綜合征。有15%～50%患兒伴有癲癇發(fā)作，EEG、誘發(fā)電位、CT均可發(fā)現(xiàn)非特異性異常（不足以作為診斷依據(jù)）。MRI也有非特異性異常，有人在MRI中發(fā)現(xiàn)患者有小腦蚓部小葉發(fā)育不良，認(rèn)為可能有特異性，但未得到別人證實(shí)。PET發(fā)現(xiàn)許多腦區(qū)有葡萄糖代謝增加，但亦非特異性。

　　智力測(cè)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)低智商者下列情況發(fā)生率增高：癲癇發(fā)作、社交功能損害、自殘及奇特行為，預(yù)后不良。許多患兒還有左大腦發(fā)育延遲（表現(xiàn)為左利手）、神經(jīng)系統(tǒng)原始反射及軟體征、軀體的小畸形。有一篇報(bào)道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　有報(bào)告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報(bào)告稱約1/3患兒血中5-羥色胺濃度升高，但其意義尚不清楚。

　　免疫學(xué)的檢查也有些異常發(fā)現(xiàn)，例如發(fā)現(xiàn)部分患兒的血及腦脊液中出現(xiàn)5-HT1A的自我抗體，但均不足以作為診斷依據(jù)。

　　總之，到目前為止，在神經(jīng)科的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查，均未能發(fā)現(xiàn)有足以覆蓋多數(shù)孤獨(dú)癥患者的“原發(fā)損害”醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。