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迪格奧爾格綜合征應(yīng)該做哪些檢查?

  1.電解質(zhì)及激素檢測(cè) 可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷,甲狀旁腺素降低或缺乏。

  2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中,僅3例能在縱隔內(nèi)見(jiàn)到胸腺。

  (1)不完全DGS:殘存有胸腺組織,T淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)正常,T11細(xì)胞功能明顯降低。出生時(shí)淋巴細(xì)胞數(shù)為500~1500/mm3,1歲時(shí)均基本達(dá)到正常范圍。B細(xì)胞數(shù)量正常甚或增多,可有高IgG血癥、高抗體反應(yīng)和自身抗體。也有報(bào)道對(duì)疫苗的抗體反應(yīng)的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。

 ?。?)完全性DGS:是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標(biāo)準(zhǔn),而T細(xì)胞增殖反應(yīng)缺陷可認(rèn)定為完全性DGS.隨年齡增長(zhǎng),T細(xì)胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應(yīng)。NK細(xì)胞數(shù)也減少,其數(shù)量和功能受損程度與T細(xì)胞的受損程度相一致。B細(xì)胞數(shù)量增多,可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低,IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類(lèi)毒素特異性抗體低下。

  3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機(jī)會(huì)為50%,羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者,是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對(duì)象。產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒,很少見(jiàn)到第2胎也發(fā)病,但仍應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

  影像學(xué)檢查:胸部放射性檢查可能提示無(wú)胸腺影,但這并不完全代表T細(xì)胞能力異常。X線可見(jiàn)心臟和大血管異常,如右位動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈擴(kuò)張和心臟擴(kuò)大等。共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動(dòng)圖檢查可明確心臟畸形類(lèi)型,產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。應(yīng)做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。

 

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