2005年的WH0頭頸部腫瘤分類(lèi)中已將牙源性角化囊腫命名為牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor），是一種良性、單囊或多囊、發(fā)生于頜骨內(nèi)的牙源性腫瘤。臨床上，牙源性角化囊腫患者的年齡分布較廣，但好發(fā)在10～29歲之間。男性較女性多見(jiàn)，病變多累及下頜磨牙及升支部。多發(fā)者約占10％左右。牙源性角化囊腫的生長(zhǎng)方式特殊，主要沿頜骨前后方向生長(zhǎng)，多數(shù)患者無(wú)明顯癥狀，多在常規(guī)x線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。有癥狀者主要表現(xiàn)為頜骨膨大，腫瘤繼發(fā)感染時(shí)可出現(xiàn)疼痛、腫脹，伴瘺管形成時(shí)有膿或液體流出，有時(shí)甚至引起病理性骨折或神經(jīng)麻木等癥狀。x線表現(xiàn)為單房或多房性透射區(qū)，邊緣呈扇形切跡。

　　肉眼見(jiàn)囊腫壁較薄，囊腔內(nèi)常含有黃白色發(fā)亮的片狀物或下酪樣物質(zhì)，有時(shí)囊液較稀薄，呈淡黃色或血性液體。

　　牙源性角化囊性瘤具有獨(dú)特的組織學(xué)特點(diǎn)：

　　①襯里上皮為較薄的、厚度一致的復(fù)層扁平上皮，常由5～8層細(xì)胞組成，一般無(wú)上皮釘突；

　　②上皮表面呈波浪狀或皺褶狀，表層角化多呈不全角化；

　　③棘細(xì)胞層較薄，常呈細(xì)胞內(nèi)水腫；

　?、芑准?xì)胞層界線清楚，由柱狀或立方狀細(xì)胞組成，胞核著色深且遠(yuǎn)離基底膜，呈柵欄狀排列；

　?、堇w維性囊壁較薄，一般無(wú)炎癥，但合并感染時(shí)，增厚的囊壁內(nèi)有大量炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，上皮可發(fā)生不規(guī)則增生，出現(xiàn)上皮釘突，角化消失；

　　⑥纖維組織囊壁內(nèi)有時(shí)可見(jiàn)微小的子囊和（或）上皮島。

　　牙源性角化囊性瘤具有較高的術(shù)后復(fù)發(fā)傾向，原因?yàn)檠涝葱越腔夷[的囊壁薄、易破碎、手術(shù)難以完整摘除，而殘留囊壁的上皮具有高度增殖能力，因而易引起復(fù)發(fā)。與復(fù)發(fā)相關(guān)的因素還有囊壁內(nèi)可含有微小子囊或衛(wèi)星囊，若手術(shù)殘留，可繼續(xù)長(zhǎng)大形成囊腫；該腫瘤的生長(zhǎng)具有局部侵襲性，可沿抗性較小的骨小梁之間呈指狀外突性生長(zhǎng)。若手術(shù)不徹底則易復(fù)發(fā)；部分病例可能來(lái)源于口腔黏膜上皮的基底細(xì)胞增殖，手術(shù)時(shí)如未將與囊腫粘連的口腔黏膜一并切除，具有高度增殖能力的基底細(xì)胞可引起復(fù)發(fā)。

　　痣樣基底細(xì)胞癌綜合征又稱為頜骨囊腫基底細(xì)胞痣肋骨分叉綜合符或Gorhn綜合征可累及多種組織或器官，其癥候群主要包括：

　　①多發(fā)性皮膚基底細(xì)胞癌；

　　②頜骨多發(fā)性牙源性角化囊腫；

　?、酃趋喇惓?；

　　④額部和顳頂部隆起，眶距過(guò)寬和輕度下頜前凸，構(gòu)成特征性面部表現(xiàn)；

　?、葩}、磷代謝異常。綜合征患者較年輕，常有家族史，具有常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。

　　本綜合征的發(fā)生與PTCH基因突變有關(guān)。