正常人的體細(xì)胞具有46條染色體（2n），配子細(xì)胞（精子和卵）具有23條染色（n）,前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目異常或數(shù)目畸變。

1．多倍體和多倍性 體細(xì)胞染色體倍數(shù)超過(guò)2倍，即是3n=69,4n=92等時(shí)，這些細(xì)胞稱為多倍體細(xì)胞，而這種狀態(tài)稱為多倍性（polyploidy）。在人類，全身三倍性是致死的，因而極為罕見，但三倍性在流產(chǎn)胎兒中較常見，是流產(chǎn)的重要原因之一。全身三倍性可能是由于參加受精卵細(xì)胞為二倍體而非單倍體，或由于雙精子受精所致。

全身四倍性更多罕。但四倍體和其它高倍細(xì)胞在一些組織發(fā)肝、子宮內(nèi)膜、骨髓細(xì)胞、瘤組織和培養(yǎng)細(xì)胞中并不罕見。其產(chǎn)生的原因是，如果細(xì)胞在分裂之前再?gòu)?fù)制一次，或由于紡錘體的缺陷或缺如，細(xì)胞未能分裂，都會(huì)使染色體數(shù)目倍增。

2．異倍性或非整倍性（aneupoloidy） 細(xì)胞的染色體數(shù)不是23的整倍時(shí)，稱為異倍體細(xì)胞，如細(xì)胞具有44，45，48，67，90條染色體時(shí)都是異倍體細(xì)胞，44和45略少于46，故可稱為亞二倍體；47，48略多于46，稱為超二倍體。同理，67可稱為亞三倍體等。異倍體細(xì)胞在腫瘤組織十分常見。發(fā)生的原因是染色的丟失，某些染色體的核內(nèi)復(fù)制（endoredplication）或染色體的不分離。

3．三體性和單體性 體細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)如發(fā)生某號(hào)染色不分離，則導(dǎo)致該染色體增多一條（三體性，trisomy）或減少一條（單體性，monosomy）。除21、13、18、和22三體性外，其它三體性多導(dǎo)致流產(chǎn)（嵌合狀態(tài)者除外，如嵌合性的8、9、10號(hào)三體性等）。性染色體三體性常見一些。常染色體的單體性嚴(yán)重破壞基因平衡，因而是致死的。但X染色體單體的女性還可見于兒童或成人。