神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病臨床表現(xiàn):

神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類型，除結(jié)構(gòu)畸形外，多伴有功能不良及明顯精神（智能）發(fā)育遲滯。其具體臨床表現(xiàn)可參見相關(guān)內(nèi)容。

1.顱骨和脊柱畸形。

（1）神經(jīng)管閉合缺陷 顱骨裂、脊柱裂及有關(guān)畸形雖較常見，但輕者不顯任何癥狀，而未被發(fā)現(xiàn)。

（2）腦脊液系統(tǒng)發(fā)育障礙 中腦導水管閉鎖第四腦室正中孔外側(cè)孔閉鎖等。由于腦脊液循環(huán)的障礙，導致先天性腦積水醫(yī)學教育網(wǎng)搜集/整理。

（3）其他顱脊畸形 顱狹窄癥枕大孔區(qū)畸形小頭畸形、先天性顱骨缺損多發(fā)性骨發(fā)育障礙（又稱脂肪軟骨營養(yǎng)不良癥、Hurler綜合征），系由于先天性黏多糖代謝缺陷引起。

鎖骨顱骨骨化不全為一種少見的遺傳性綜合征，顱骨中線部分骨化遲緩，前囟額縫和矢狀縫經(jīng)久不閉合；雙側(cè)鎖骨完全或大部缺失；脊柱亦常有屈曲畸形。臨床表現(xiàn)為身材矮小，頭部寬扁，肩關(guān)節(jié)內(nèi)收幅度增加，痙攣性肢體癱瘓，智能發(fā)育不全等。

眼距過度增寬亦為少見的顱面畸形，蝶骨小翼增寬，蝶骨大翼縮小。臨床表現(xiàn)為頭顱寬扁鼻根平坦，兩眼間距離增加斜視智能發(fā)育不全等醫(yī)學教育網(wǎng)搜集/整理。

2.神經(jīng)組織發(fā)育缺陷。

（1）腦皮質(zhì)發(fā)育不全 ①腦回增寬大腦皮質(zhì)紋理簡單腦溝減少腦回增寬。皮質(zhì)結(jié)構(gòu)常僅有4層。②腦回狹小一部分皮質(zhì)紋理復(fù)雜，腦溝增多、變淺皮質(zhì)呈現(xiàn)散在硬結(jié)神經(jīng)細胞大小不均、樹突減少。③腦葉萎縮性硬化局部或彌散性腦回萎縮、變硬神經(jīng)元變性，膠質(zhì)細胞增生。④神經(jīng)細胞異位胚胎期神經(jīng)細胞遷移過程失常，發(fā)生神經(jīng)細胞異位白質(zhì)中出現(xiàn)未成熟神經(jīng)細胞或者外觀正常而鏡檢可見神經(jīng)細胞數(shù)目稀疏排列不齊，膠質(zhì)纖維增加。

（2）先天性腦穿通畸形 為局部皮質(zhì)的發(fā)育缺陷，腦室向表面開放如漏斗，斗壁為帶有軟腦膜的皮質(zhì)。常雙側(cè)對稱地發(fā)生。

（3）先天性腦缺失性腦積水癥 為發(fā)育過程中大腦的囊性變性，顱腔內(nèi)大腦兩半球完全或大部缺失，亦可一側(cè)或雙側(cè)單一的腦葉缺失，如顳葉缺失，其所居部位代以蛛網(wǎng)膜囊，囊內(nèi)充滿腦脊液。顱骨及腦干發(fā)育正常但由于囊腫長期搏動壓迫局部顱骨可變薄變形?；純侯^大，前、后囟及骨縫增寬多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光試驗可見囊腫區(qū)透光陽性。

（4）無腦畸形 為大腦完全缺如且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結(jié)締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。

（5）巨腦畸形 表現(xiàn)頭大，腦體積對稱性增大，神經(jīng)元數(shù)目大小增加，但腦室相應(yīng)狹小常伴智能障礙。

（6）胼胝體發(fā)育不全 胼胝體完全或部分缺失常伴有其他畸形如腦積水、小頭畸形及顱內(nèi)先天性脂肪瘤等。臨床上可不出現(xiàn)癥狀可表現(xiàn)為癲癇及（或）智能發(fā)育不全。氣腦造影可見側(cè)腦室前角間距離明顯增寬第三腦室擴大。

（7）先天性雙側(cè)手足徐動癥又稱Vogt綜合征 病理特征為鏡檢下見雙側(cè)殼核及冠狀核髓鞘纖維增加，神經(jīng)細胞減少和膠質(zhì)增生，稱大理石樣狀態(tài)。偶爾為基底核纖維發(fā)育不全，則稱為髓鞘不全狀態(tài)。病因可能為胎兒發(fā)育障礙、產(chǎn)傷或新生兒窒息?；純喊l(fā)育遲緩，肌張力強直，出生數(shù)周至數(shù)月后逐漸出現(xiàn)身體各部位緩慢蠕動的不自主動作，四肢末端比較明顯，也常有構(gòu)音吶吃和吞咽困難，少數(shù)患兒表現(xiàn)為舞蹈樣動作、扭轉(zhuǎn)痙攣肌陣攣性動作、震顫或單純的肌張力強直。本癥可與腦性癱瘓和智能發(fā)育不全并存，并可進行性加劇立體定向手術(shù)可能減輕癥狀。

（8）先天性小腦遺傳性共濟失調(diào)。

（9）先天性智能發(fā)育不全。

3.先天性肌病。

4.神經(jīng)外胚層發(fā)育不全斑痣性錯構(gòu)瘤病也稱神經(jīng)皮膚綜合征。為常見的神經(jīng)外胚層發(fā)育不全如結(jié)節(jié)性硬化、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥和視網(wǎng)膜小腦血管瘤病等，其他如Wyburn-Mason綜合征（視網(wǎng)膜血管瘤伴腦干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞癥），Bloch-Sulzberger綜合征（多形皮膚色素斑伴小頭畸形癲癇、智能發(fā)育不全、肢體癱瘓，以及先天性心臟病、青光眼），Sjgren-Larsson綜合征（先天性銀屑病伴發(fā)腦性癱瘓和智能發(fā)育不全）、黑棘皮癥（皮膚色素沉著和疣狀病變伴發(fā)癲癇和智能發(fā)育不全）等，是少見的先天性神經(jīng)外胚層疾病。

5.代謝功能障礙。

6.言語功能發(fā)育不全。

（1）先天性聽覺性失語患者雖聽力及智能正常，但有不同程度對聽到的言語理解障礙嚴重者完全不能聽懂言語病因不明常有家族遺傳史。

（2）先天性視覺性失語患者視力及智能正常，但不能閱讀，抄寫時常有反寫錯寫現(xiàn)象也常有家族史。

7.各種病因所產(chǎn)生的智能發(fā)育不全。

8.腦性癱瘓。

9.膽紅素腦病。