小兒腺苷脫氨酶缺乏的發(fā)病機制:

ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積損傷淋巴細胞，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集能在4天內(nèi)溶解T細胞和B細胞。殘留ADA活性的程度與其臨床表現(xiàn)的嚴重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產(chǎn)物的堆積成反比。盡管所有細胞都有ADA和PNP，但不同的細胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細胞。脫氧腺苷主要來自代謝快的細胞，如上皮細胞和淋巴細胞，三磷酸腺苷（ATP）的分解和細胞死亡是提供腺苷的主要來源。