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小兒苯丙酮尿癥病因

2014-12-24 15:00 醫(yī)學教育網(wǎng)
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小兒苯丙酮尿癥病因：

醫(yī)學教育網(wǎng)為廣大考生整理信息如下，請參考！

為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

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