大腦大靜脈瘤，根據(jù)發(fā)病年齡可將病變的臨床表現(xiàn)分為四個年齡組：

1.新生兒組

典型表現(xiàn)為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現(xiàn)于所有病兒。心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續(xù)顱內(nèi)雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發(fā)現(xiàn)動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈，多屬于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)靜脈內(nèi)持續(xù)性血流，不同于正常時的波動性血流。在病灶處可探及無回聲陰影，血流也呈持續(xù)性。手術治療顱內(nèi)病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術中血壓降低，誘發(fā)心肌梗死?；純憾嗨烙谛牧λソ?。尸檢發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)有腦室旁軟化灶、腦實質(zhì)深部出血、皮質(zhì)膠質(zhì)增生、梗死和鈣化、皮質(zhì)下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動脈相連。腦損傷發(fā)生的機制主要是動脈盜血、繼發(fā)于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創(chuàng)傷等。

2.嬰兒組

臨床上分為兩組：

（1）新生兒期曾出現(xiàn)心臟失代償，但經(jīng)治療緩解或自行緩解醫(yī)|學教|育網(wǎng)搜集整理。隨后（出生后1～12個月）出現(xiàn)頭圍增大，顱內(nèi)雜音，以頭后外側聽診明顯。

（2）沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發(fā)現(xiàn)腦積水。胸片可發(fā)現(xiàn)心臟肥大。

患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒并無腦積水臨床表現(xiàn)。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統(tǒng)內(nèi)壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動態(tài)觀察造影劑沖入囊內(nèi)，形成湍流。偶爾，病灶內(nèi)血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個瘺口，相當于YasargilⅠ型。

癲癇也是該組病兒的主要臨床表現(xiàn)。長時間腦內(nèi)盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。

3.兒童組

2歲以上的兒童大多以頭圍增大發(fā)病。部分病人可有蛛網(wǎng)膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內(nèi)雜音。但需與兒童顱內(nèi)生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節(jié)和中線后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續(xù)性。

4.成人組

包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現(xiàn)多種：蛛網(wǎng)膜下腔出血、松果體區(qū)占位、高顱內(nèi)壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或?qū)儆诶^發(fā)性大腦大靜脈瘤。

本病的診斷主要依靠發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)，但確診需要放射學檢查。新生兒出現(xiàn)頑固性心力衰竭伴顱內(nèi)血管雜音；嬰兒出現(xiàn)腦積水均應考慮到本病的可能，對于能聽到顱內(nèi)血管雜音或出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI.