遺傳病的營養(yǎng)治療原則：

（1）多則減少例如有許多種氨基酸代謝病，由于病者體內(nèi)缺乏某種酶，致使相應(yīng)的氨基酸不能進(jìn)行代謝，其血液濃度升高，發(fā)生毒性作用。苯丙酮尿癥、楓糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿癥、組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高胱氨酸尿癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異戊酸血癥、丙氨酸血癥、高甘氨酸血癥、高賴氨酸血癥、高蛋氨酸血癥等都屬于這一類疾病。這些疾病常有智能低下、癲癇、身體發(fā)育欠佳等癥狀。治療的原則是從嬰兒開始，給以含相應(yīng)的氨基酸較少的食物。如有條件可以給特別制備的含該種氨基酸較少的多種氨基酸混合劑。同時(shí)給以適量的碳水化物、脂肪、礦物質(zhì)與維生素。若無特制的氨基酸混合劑，則給以低蛋白飲食亦有一定效果。低氨基酸與低蛋白質(zhì)飲食的控制目標(biāo)是：其量剛可以保證嬰兒或兒童的生長，又保證不發(fā)生相應(yīng)的高氨基酸血癥的毒性癥狀。

含蛋白質(zhì)低的果子和蔬菜：蘋果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、紅蘿卜、芹菜、櫻桃、黃瓜、梅子、蘿卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可構(gòu)成低蛋白飲食。

上述多則減少的原則可用以治療許多種疾病。家庭性高膽固醇血癥病者應(yīng)用低膽固醇飲食。血色病患者應(yīng)用低鐵飲食。肝豆?fàn)詈诵宰兓颊邞?yīng)用低銅飲食。

（2）缺則補(bǔ)充 遺傳性腸病性肢皮炎（acrodermatitis enteropathica）患者缺鋅，給以含鋅的藥物與食物可使病情好轉(zhuǎn)。腎性尿崩癥患者應(yīng)補(bǔ)充大量水分。遺傳性甲狀旁腺功能減退癥病人宜吃含鈣多的食物。

（3）不耐受者禁食蔗糖酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳病，服蔗糖后腹瀉，應(yīng)禁用蔗糖。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的患兒吃蠶豆易發(fā)生溶血性貧血（蠶豆黃），故不能吃蠶豆。

（4）改善代謝 維生素B1改善乳酸酸中毒（lactic acidosis）和楓糖尿病。尼克酸對Hartnup病和色氨酸尿癥有療效。維生素B12對于甲基丙二酸尿癥有療效。生物素對于高丙酸血癥有療效。維生素B6改善數(shù)種遺傳病的代謝已見前述。以上治療均需大劑量的維生素方有奏效。

（5）減輕癥狀 遺傳性腎炎（Alport病）患者若有尿毒癥和水腫，應(yīng)給予低蛋白，醫(yī)學(xué)|教育|網(wǎng)搜集整理低鹽飲食。胱氨酸尿癥（cystinuria）患者易發(fā)生胱氨酸結(jié)石，多喝水可減輕癥狀。囊性纖維變性（cystic fibrosis）的患者胰腺外分泌欠佳，給以胰酶及適當(dāng)飲食可減輕消化道癥狀。

（6）妊娠時(shí)更應(yīng)注意營養(yǎng)治療有些遺傳病在妊娠時(shí)惡化。例如糖尿病屬于多基因遺傳病。妊娠時(shí)糖尿病常加重，其時(shí)飲食治療非常重要。又例如患苯丙酮尿癥的若者從嬰兒期就給以低苯丙氨酸的飲食，可使生長發(fā)育正常。6歲后由于酶系統(tǒng)逐漸代償，可以在定期追蹤復(fù)查的情況下，終止低苯丙氨酸飲食。若此女孩長大成人并結(jié)婚，于妊娠時(shí)又應(yīng)恢復(fù)低苯丙氨酸飲食，以免孕婦的高苯丙氨酸血癥引起胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的病變。

（7）營養(yǎng)治療越早越好由于代謝性遺傳病是與生俱來的，一些致病物質(zhì)在嬰兒期就引起損害。若延誤治療，病變已嚴(yán)重就不可能恢復(fù)。對于各種氨基酸代謝病均應(yīng)在出生后開始治療。