代表您好：您提出的《關于加快推進罕見病治療醫(yī)療保障機制的建議》收悉，經(jīng)商教育部、科技部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復如下：

一、工作現(xiàn)狀和進展情況

（四）關于罕見病用藥供應保障。

近年來，我委會同有關部門圍繞罕見病用藥供應保障，主要開展以下三方面工作：一是推動完善相關政策。針對當前罕見病用藥供應保障存在的重點難點環(huán)節(jié)，從研發(fā)注冊、保障供應、醫(yī)保報銷等方面完善政策。其中，我委牽頭實施的工作主要包括，將一些符合基本藥物屬性的罕見病用藥納入國家基本藥物目錄，比如治療血友病的人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原復合物、人纖維蛋白原，治療肺動脈高壓的波生坦，治療肝豆狀核變性的青霉胺等；我委等9部門聯(lián)合印發(fā)《關于改革完善短缺藥品供應保障機制的實施意見》，將健全罕見病用藥政策列為應對解決藥品短缺問題的6類措施之一；發(fā)布鼓勵仿制藥品目錄、鼓勵研發(fā)申報兒童藥品清單和臨床急需境外新藥清單等，納入38個罕見病治療臨床急需藥品予以優(yōu)先審評審批。二是“重大新藥創(chuàng)制”科技重大專項（以下稱新藥專項）對一些罕見病用藥研發(fā)提供支持。截至目前，新藥專項針對血友病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、特發(fā)性肺纖維化及肌萎縮側索硬化癥（ALS）等共立項課題14項，中央資金投入6823萬元。2019-2020年度實施計劃中專門設立罕見病用藥品種研發(fā)類課題6項，涉及中央經(jīng)費2243.67萬元。針對罕見病用藥保障的部分課題取得了階段性進展，其中特發(fā)性肺纖維化用藥吡非尼酮膠囊、血友病用藥人凝血酶原復合物注射劑及人凝血因子Ⅷ注射劑（凍干）等獲得新藥證書，填補領域內國產藥物空白。2018年石藥集團研發(fā)的治療ALS藥物丁苯酞被美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）認定為孤兒藥，豪森藥業(yè)治療肺動脈高壓的首仿藥安立生坦上市，有效緩解罕見病用藥“境外有藥、境內無藥”困境。三是聚焦具體藥品，協(xié)調做好供應保障。建立健全藥品短缺監(jiān)測預警體系，提高監(jiān)測效率和應對能力，著力解決臨床罕見病用藥短缺問題。比如，我委會同有關部門對治療肝豆狀核變性的青霉胺進行市場撮合，促成生產企業(yè)以合理穩(wěn)定的價格向醫(yī)療機構供應藥品，解決該藥長期以來供應多次出現(xiàn)局部短缺的問題，近兩年一直供應穩(wěn)定；治療腎上腺皮質癌的米托坦片，國內尚未注冊上市，指導北京協(xié)和醫(yī)院，協(xié)調藥監(jiān)部門辦理一次性進口后及時定點使用。

二、關于所提建議的答復

（一）關于制定“罕見病國家行動計劃”和《罕見病防治法》。

此項工作圍繞罕見病的基礎研究、臨床診療、藥品供應、醫(yī)保費用等多個環(huán)節(jié)，涉及科技、衛(wèi)生健康、藥監(jiān)、醫(yī)保等多個部門，下一步我委將聯(lián)合相關部門，組織中國罕見病聯(lián)盟組織及有關專家，積極研究論證，借鑒國際經(jīng)驗，探索制定“罕見病國家行動計劃”，提升罕見病的防治和保障水平，適時出臺《罕見病防治法》，從法律層面構建可持續(xù)的罕見病預防、診療、康復、科研及藥品供應等醫(yī)療保障體系。

（二）關于降低罕見病患者家庭的經(jīng)濟負擔。

自基本醫(yī)療保險制度建立以來，醫(yī)保部門高度重視罕見病的醫(yī)療保障工作，國家層面先后發(fā)布5版醫(yī)保藥品目錄，目錄內藥品數(shù)量從1535個增加到2709個。通過調整醫(yī)保目錄，實現(xiàn)用藥保障范圍不斷擴大和目錄結構的優(yōu)化，目錄中包括如重組人凝血因子、倍泰龍等罕見病藥物和大多數(shù)對癥治療的藥物。在2019年國家醫(yī)保藥品目錄調整過程中，新增治療兒童患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥的左卡尼汀口服溶液，并通過準入談判將多發(fā)性硬化癥的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10余個罕見病藥品納入了國家醫(yī)保藥品目錄，價格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。對于部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于超出基金和患者承受能力等原因，尚未被納入基本醫(yī)保支付范圍。總的來說，符合條件的罕見病藥品基本已全部被納入基本醫(yī)療保險支付范圍，同時，為貧困罕見病患者提供醫(yī)療救助方面的解決渠道，通過資助包括罕見病患者在內的困難群眾參加基本醫(yī)療保險，并對其參保后個人及家庭難以承擔的政策范圍內醫(yī)療費用給予補助，進一步降低其醫(yī)療負擔。下一步，醫(yī)保部門將結合參保人用藥需求、醫(yī)?；I資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫(yī)保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。國家層面將研究探索針對部分特殊罕見病的用藥保障機制，更有利于降低罕見病患者家庭的經(jīng)濟負擔。

（三）關于加大罕見病研究支持力度。

科技部面向罕見病防控的科技需求，繼續(xù)支持罕見病科技創(chuàng)新工作，一方面，繼續(xù)加強科技攻關，結合“十四五”國家重點研發(fā)計劃相關重點專項動議工作，基礎和臨床研究并重，推動罕見病流行病學、發(fā)病機制、篩查標準和治療藥物的研究，為提升罕見病防控提供有力的科技支撐；另一方面，根據(jù)《國家臨床醫(yī)學研究中心五年（2017-2021）發(fā)展規(guī)劃》的總體部署，擬布局建設出生缺陷和罕見病的國家臨床醫(yī)學研究中心，進一步提升罕見病臨床研究創(chuàng)新能力。

教育部已在全國高校及其附屬醫(yī)院布局“免疫與代謝”等醫(yī)學相關領域4個前沿科學中心、“惡性腫瘤發(fā)病機制及轉化研究”等122個教育部重點實驗室、“分子診斷”等35個教育部工程研究中心、“腦重大疾病防治”等12個省部共建協(xié)同創(chuàng)新中心，充分發(fā)揮高校及其附屬醫(yī)院的學科優(yōu)勢。通過教育部重點實驗室的建設，有效地完善高校在罕見病的基礎研究領域的科研創(chuàng)新體系，加強對“罕見病”的疾病機理、創(chuàng)新藥物、診療技術等方向的基礎研究和應用基礎研究工作，為突破“罕見病”的防范與治療加強科技力量和智力資源的支持。

國家藥監(jiān)局新修訂的《藥品注冊管理辦法》，也進一步充實鼓勵藥物研制和創(chuàng)新的內容，結合臨床治療需求實際，參考國際經(jīng)驗，設立突破性治療藥物及附條件批準等加快上市注冊通道，對符合要求納入到上述加快通道的罕見病治療藥品將予以相應的支持政策，進一步做好研發(fā)服務與指導，加速罕見病治療藥品上市注冊。同時，建立藥物研發(fā)與技術審評期間的溝通交流機制，在罕見病治療藥物研發(fā)與注冊申請技術審評過程中，申請人可與國家藥監(jiān)局藥審中心就關鍵技術等問題所進行的溝通交流，形成的共識可作為研發(fā)和評價的重要參考。

三、下一步工作目標和計劃

當前，我國罕見病用藥供應保障受經(jīng)濟、人口、社會保障水平等條件制約，仍處于起步階段，面臨一些挑戰(zhàn)。罕見病用藥不足既是民生問題，也是全球性公共治理難題。國家高度重視罕見病相關工作，下一步我委將認真研究您所提出的建議，會同有關部門主要推動開展以下工作：?一是依托相關專業(yè)繼續(xù)開展罕見病診療培訓，提高罕見病診療水平。二是提高罕見病用藥供應保障能力。加強罕見病用藥使用環(huán)節(jié)的監(jiān)測，將符合條件、臨床急需罕見病用藥列入鼓勵仿制藥品目錄或鼓勵研發(fā)申報兒童藥品清單，通過新藥專項等國家研發(fā)項目支持企業(yè)和科研單位研發(fā)；積極配合有關部門完善罕見病醫(yī)療保障、藥物可及性等相關管理政策，進一步保障罕見病患者權益。

感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。

國家衛(wèi)生健康委

2020年9月2日

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