染色體畸變的類型的概念相信有許多人都不太了解，接下來醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家解答相關(guān)問題，希望可以給大家提供幫助。

接下來讓我們來了解一下什么是染色體畸變。

每種生物的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數(shù)目與結(jié)構(gòu)的變化，從而導(dǎo)致生物的變異。染色體畸變包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異。

其類型如下：

按發(fā)生的原因可以把染色體畸變分為自發(fā)畸變和誘發(fā)畸變。 按畸變的性質(zhì)可以把染色體畸變分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變。

數(shù)目畸變

多數(shù)真核生物的體細(xì)胞中，都具有兩個染色體組，這樣的生物體和它們的體細(xì)胞都稱為二倍體(2n)。二倍體的生殖母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中只有一個染色體組,稱為單倍體(n)。某一染色體的數(shù)目的增減稱為非整倍性改變；成套的染色體組數(shù)目的增減則稱為整倍性改變（見染色體倍性）。非整倍性和整倍性改變統(tǒng)稱為異倍性改變。

一、非整倍性

非整倍性染色體數(shù)目畸變可分為：

①單體性 二倍體細(xì)胞的某同源染色體只有一個而不是兩個的現(xiàn)象，即2n-1。大多數(shù)動植物的單體性個體不能存活，存活的單體最初是在小麥中發(fā)現(xiàn)的。普通小麥中有成套的21種不同的單體，普通煙草有成套的24種不同的單體，它們是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的有用工具（見基因定位）。在人類中，除特納氏綜合征（45，X）屬性染色體單體外，常染色體單體性的胚胎常死于子宮內(nèi)。

②缺體性 二倍體生物的體細(xì)胞缺失了某一對同源染色體的現(xiàn)象，即2n-2。缺體最早在燕麥中發(fā)現(xiàn)。缺體性個體一般也不能存活。但普通小麥等少數(shù)物種有人工保存的成套缺體性個體。在惡性腫瘤細(xì)胞里也有缺體性細(xì)胞系。

③三體性 二倍體細(xì)胞的某同源染色體為三個的現(xiàn)象，即2n+1。三體的存在最初是在茄科植物曼陀羅中發(fā)現(xiàn)的。人類的唐氏綜合征患者的核型式是47，XX或XY， 21，即21號染色體比正常人多一個?？耸暇C合征患者的核型式是47，XXY，即性染色體X比正常人多一個。三體性個體一般都能存活。

④多體性 二倍體細(xì)胞的某同源染色體的數(shù)目在三個以上的現(xiàn)象。例如人類染色體病中見到的48，XXXX四體或49，XXXXX五體等都是。

超二倍性和亞二倍性是指二倍體生物的體細(xì)胞多了若干個或少了若干個染色體的現(xiàn)象，也屬于非整倍性畸變，常見于離體培養(yǎng)的腫瘤細(xì)胞。

產(chǎn)生非整倍性個體的主要原因是在生殖母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成配子的過程中或在受精卵的卵裂過程中染色體的復(fù)制和分配異常所致，而且主要是由減數(shù)分裂后期Ⅰ某一對同源染色體不分離或后期Ⅱ某一染色體的兩個染色單體不分離引起的。如果不分離發(fā)生在配子形成過程中，那么就形成n 1和n-1兩類異常的配子。當(dāng)這些配子與正常配子(n)結(jié)合,就發(fā)育為單體性(2n-1)或三體性(2n 1)個體。如果不離開發(fā)生在受精卵經(jīng)卵裂形成早期胚胎的過程中，那么單體性和三體性的體細(xì)胞就可以在同一個體中同時存在，從而形成嵌合體。

二、整倍性 見染色體倍性。

結(jié)構(gòu)畸變

染色單體畸變 染色單體或染色單體間結(jié)構(gòu)的變化有兩種形式：①簡單的缺失，即單體斷裂下來的片斷丟失；②結(jié)構(gòu)重排，即發(fā)生在同一染色體臂內(nèi)或臂間的單體內(nèi)互換和發(fā)生在不同染色體的單體間的互換?；Q可以相等或不相等。 單體間互換按重接方式又可分為兩種類型。如果斷裂端以著絲粒為中心的近心部與近心部相接，遠(yuǎn)心部與遠(yuǎn)心部相接，稱為U型互換。如果斷裂端的近心部與遠(yuǎn)心部相接，則稱為X型互換。U型互換是不對稱互換，X型互換是對稱互換。

同一染色體發(fā)生的臂間和臂內(nèi)互換可以有6種方式，而不同染色體單體間的互換則根據(jù)配對的同源染色體、互換的類型、互換是否完全以及染色體的極性又可分為12種情況。

除了簡單的單體內(nèi)互換和單體間互換外，有些畸變是由于在染色體和染色單體水平上發(fā)生多次互換而產(chǎn)生的，例如三相互換。這種畸變的產(chǎn)生是由于在一個等位點(diǎn)染色單體畸變和一個簡單的染色單體斷裂之間發(fā)生了一次互換，或者在兩個以上染色單體之間發(fā)生數(shù)次復(fù)雜的單體間互換造成的。

染色體的結(jié)構(gòu)變化主要有以下幾種：

①缺失 染色體臂發(fā)生斷裂并丟失一部分遺傳物質(zhì)的結(jié)果。一個染色體臂發(fā)生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。后者在細(xì)胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發(fā)生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發(fā)生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的片段，留下的兩個片段重接以后便成為發(fā)生了中間缺失的染色體。如果同一染色體的兩臂同時發(fā)生了斷裂，而余下的兩臂的斷面間又發(fā)生重接，便形成環(huán)形染色體。根據(jù)所丟失的染色體片段的大小，缺失所帶來的危害性也各不相同。較大的缺失往往帶來致死效應(yīng)，而微小的缺失則并不致死。如果缺失部分包括某些顯性等位基因，那么同源染色體上與這一缺失相對應(yīng)位置上的隱性等位基因就得以表現(xiàn)，這一現(xiàn)象稱為假顯性。在玉米中，如果染色體上帶有顏色決定基因的區(qū)段缺失則常能產(chǎn)生特定的表型效應(yīng)，例如白苗與褐色中脈等。在人類中，染色體的部分缺失常導(dǎo)致染色體病，如貓叫綜合征就是由于5號染色體的短臂部分缺失所致。

②重復(fù) 一個染色體上某一部分出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。首尾相接的重復(fù)稱為銜接重復(fù)或串接重復(fù);首尾反方向連接的重復(fù)稱為顛倒銜接重復(fù)或倒重復(fù)。重復(fù)部分可以出現(xiàn)在同一染色體上的鄰近位置，也可以出現(xiàn)在同一染色體的其他位置或者出現(xiàn)在其他染色體上。重復(fù)雜合體具有特征性的減數(shù)分裂圖象，它的染色體在進(jìn)行聯(lián)會時重復(fù)片段在同源染色體上找不到相應(yīng)的結(jié)構(gòu)，因而形成稱為重復(fù)環(huán)的環(huán)狀突起。類似的圖象可以在果蠅的重復(fù)雜合體的唾腺染色體中看到。在缺失雜合體細(xì)胞中也同樣可以看到圖象相似的缺失環(huán)。重復(fù)的遺傳效應(yīng)比缺失來得緩和，但重復(fù)太大也會影響個體的生活力，甚至引起個體的死亡。染色體上某些區(qū)域的重復(fù)可以產(chǎn)生特定的表型效應(yīng)，例如果蠅的顯性基因棒眼(Bar eye,B)就是重復(fù)的結(jié)果。主要的表型效應(yīng)是復(fù)眼中的單眼數(shù)減少，使復(fù)眼呈棒狀而不是通常的卵圓形。在這種果蠅的唾腺染色體上可以看到X染色體上明顯的橫紋重復(fù)（見位置效應(yīng)）?？墒菍τ谝话愕娜旧w來說,不通過顯帶法是很難檢出重復(fù)的。

③倒位 一個染色體上同時出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片斷扭轉(zhuǎn)180°，重新連接起來而使具有同源染色體的細(xì)胞這一片段的基因的排列順序顛倒的現(xiàn)象。顛倒片段包括著絲粒的倒位稱為臂間倒位；不包括著絲粒的倒位稱為臂內(nèi)倒位。兩個斷裂點(diǎn)與著絲粒之間的距離不等的臂間倒位是容易識別的，等距離的倒位則除非應(yīng)用顯帶技術(shù)一般不易察覺。倒位雜合體也具有特征性的減數(shù)分裂圖象，它的倒位染色體和正常同源染色體聯(lián)會時出現(xiàn)倒位環(huán)。。臂內(nèi)倒位雜合體如果在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生一次交換便形成一個有兩個著絲粒的染色單體和一個沒有著絲粒的片斷，這樣在減數(shù)分裂后期就會出現(xiàn)染色體橋和沒有著絲粒的片段，后者往往無法進(jìn)入子細(xì)胞核中；而有兩個著絲粒的橋被拉斷后，雖然兩個染色體可分別進(jìn)入子細(xì)胞，但由于斷裂位置不一，往往帶來缺失而導(dǎo)致配子的死亡。

④易位 一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結(jié)構(gòu)畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時并不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發(fā)現(xiàn)如果位置在常染色體的基因通過易位而處于異染色質(zhì)近旁時，它的功能便會受到影響而呈現(xiàn)花斑位置效應(yīng)現(xiàn)象。倒位也可能帶來同一效應(yīng)。易位純合體沒有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，它在減數(shù)分裂時的配對也不會出現(xiàn)異常，因而易位染色體可以從一個細(xì)胞世代傳到另一個細(xì)胞世代?？墒且孜浑s合體則不同，由于正常染色體和易位染色體的同源部分的配對，在減數(shù)分裂中期可以看到特有的十字形圖象。 隨著分裂過程的進(jìn)行，十字形逐漸開放，鄰接的兩個著絲粒趨向同一極或趨向兩極,形成環(huán)形或8字形圖象。前一種染色體離開方式稱為鄰近離開，后一種方式稱為交互離開。相互易位雜合體的花粉母細(xì)胞中大約有50%的圖象呈環(huán)形，屬鄰近離開，50%呈8字形，屬交互離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機(jī)的，行動是獨(dú)立的。鄰近離開的結(jié)果使配子內(nèi)含有重復(fù)或缺失的染色體，形成致死的不平衡配子。交互離開導(dǎo)致非致死的平衡配子，其中半數(shù)配子的染色體是正常的，半數(shù)配子具有平衡的易位染色體，這就是說雖然發(fā)生了易位，可是易位并不帶來基因的增加或缺少。交互離開使兩個易位染色體進(jìn)入一個配子細(xì)胞，兩個非易位染色體進(jìn)入另一配子細(xì)胞中。所以這種分離方式使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，使原來在不同染色體上的基因出現(xiàn)連鎖現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱為假連鎖（見基因定位）。

兩個或兩個以上染色體之間發(fā)生相互易位時，如果這些染色體的近心端相接，就形成雙著絲粒體或多著絲粒體。雙著絲粒體同時具有兩個有功能的著絲粒，它們在細(xì)胞分裂后期各自趨向兩極，從而出現(xiàn)后期橋。如果這種橋被拉斷，往往導(dǎo)致細(xì)胞死亡。然而根據(jù)玉米胚乳細(xì)胞的研究，認(rèn)為染色體橋雖可被拉斷，但兩端的兩個著絲粒仍可順利地進(jìn)入細(xì)胞的兩極并參與子細(xì)胞的形成，而且它們的斷裂端仍然開放著并可重接。當(dāng)再次相接后就會在下一次分裂的后期形成另一個橋，這種“斷裂-融合-橋”周期可以持續(xù)許多個細(xì)胞世代。

整臂易位是整個臂（或幾乎是整個臂）之間的易位，這種易位的結(jié)果可以產(chǎn)生結(jié)構(gòu)不同的兩個新的染色體。在整臂易位中又有一種特殊的情況，即兩個同源的（或非同源的）近端著絲粒染色體的著絲粒相互融合，成為一個中央（或亞中央）著絲粒染色體，結(jié)果導(dǎo)致染色體數(shù)目減少，但臂數(shù)不變。這種整臂易位稱為羅伯遜氏易位,為W.R.B.羅伯遜于1916年所發(fā)現(xiàn)。例如小鼠屬中,最普遍的核型是40個近端著絲粒染色體，可是在某些野鼠的細(xì)胞中則出現(xiàn)若干雙臂染色體。這些雙臂染色體就是通過著絲粒融合形成的。一般認(rèn)為在哺乳動物的核型進(jìn)化中，著絲粒融合是最普通的一種形式。

⑤ 環(huán)狀染色體（ring)：如染色體的長、短臂同時各發(fā)生一次斷裂后，含有著絲粒節(jié)段的長、短臂斷端相接，即形成環(huán)狀染色體。這一異常在遺傳上是不穩(wěn)定的，因?yàn)槠淙旧w環(huán)隨染色體復(fù)制而必須打開一次。

⑥ 等臂染色體(isochromosome):當(dāng)染色體的著絲粒非以縱向分裂，而發(fā)生了橫向分裂時，使一個子代細(xì)胞接受兩條長臂，另一個接受兩條短管所形成之。等臂染色體是最常見的染色體的結(jié)構(gòu)異常。

⑦ 染色體復(fù)制（duplication）:系染色體的一部分被復(fù)制，新復(fù)制的一段染色體可位于同條染色體內(nèi)，或附著到另一條染色體上，或成為獨(dú)立的節(jié)段。實(shí)際上，染色體復(fù)制的發(fā)生率高于染色體缺失，但由于并無遺傳物質(zhì)的丟失，表型異常不常見，而可能被忽視之。

除了上述幾種結(jié)構(gòu)的畸變以外，在光學(xué)顯微鏡下還可以看到染色體的另外一些形態(tài)上的變化。例如染色體粘連，粘連在一起的染色體數(shù)目可以是兩個或兩個以上。在細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程中許多理化因素可誘發(fā)染色體粘連，而某些突變基因也能促使染色體發(fā)生粘連。此外，環(huán)境因子的劇烈作用還可以有種種效應(yīng)：染色體粉碎化（高頻度的斷裂）、單體化（中期染色體以單體形式存在）、不同步化（同一細(xì)胞內(nèi)染色體的形成速度不一致）、解旋化（中期染色體被解螺旋而松開）等。

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