苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

2020-10-16 17:49 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

神經(jīng)系統(tǒng)

﹒以智能發(fā)育落后為主，約1/4的患兒有癲癇發(fā)作

﹒約80%有腦電圖異常

﹒還可表現(xiàn)為表情呆滯、行為異常、多動(dòng)、肌痙攣，少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進(jìn)

﹒BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經(jīng)治療常在幼兒期死亡

外貌

﹒出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見

味道

﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味

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