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兒科主治醫(yī)師考試大綱苯丙酮尿癥考點(diǎn)
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醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)專業(yè)老師苯丙酮尿癥考點(diǎn)分析
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn),所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。
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