21-三體綜合征是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助各位兒科主治考生復(fù)習(xí)備考，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理21-三體綜合征考點(diǎn)&練習(xí)題總結(jié)如下：

21-三體綜合征考點(diǎn)總結(jié)

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

（1）標(biāo)準(zhǔn)型：最常見(jiàn)，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-21，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過(guò)度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

21-三體綜合征習(xí)題總結(jié)

A2型選擇題

1.女孩，2歲。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小，眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細(xì)膩，為明確診斷首選檢查是

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨齡測(cè)定

E.染色體核型分析

【答案解析】E。此患兒考慮診斷為21-三體綜合征，首選檢查為染色體核型分析。

2.男孩，5歲。因生長(zhǎng)和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽(tīng)診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測(cè)定

B.血清T3、T4檢測(cè)

C.頭顱CT

D.超聲心動(dòng)圖檢查

E.染色體核型分析

【答案解析】E。根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

怎么樣？看完知識(shí)點(diǎn)，做完題都掌握了沒(méi)？21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。因沒(méi)有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點(diǎn)，多為A1、A2型試題。

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時(shí)即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無(wú)本病的特殊面容?？蓹z測(cè)血清T4、TSH和染色體核型進(jìn)行鑒別。

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