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色氨酸尿-檢驗(yàn)主管技師考試復(fù)習(xí)

2015-12-22 08:57 來源:
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色氨酸尿是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主管技師考試可能涉及到的知識點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點(diǎn),供考生參考。

色氨酸尿(中性氨基酸尿):由于煙酸胺形成不足,致糙皮病樣皮膚損害和神經(jīng)癥狀,如Hartnup病。該病多在兒童發(fā)病或加重。大多數(shù)患者幼年出現(xiàn)癥狀,呈間歇性,成年后可自發(fā)性緩解。部分患者至成年才發(fā)病。 ①體型矮小:一般認(rèn)為幼年發(fā)病者可有體型矮小,這是由上述氨基酸從尿中和糞中大量丟失,引起營養(yǎng)障礙所致。但是根據(jù)Wilcken等對澳大利亞的15例兒童患者進(jìn)行的長期動(dòng)態(tài)觀察,本病對兒童的生長發(fā)育影響較小,身高僅受到輕微的影響,智力發(fā)育正常。 ②皮膚損害:醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理光感性糙皮病樣皮疹,在身體暴露部位,日曬后皮疹加重。Mori等報(bào)道1例37歲的成年發(fā)病患者,臨床上只表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀,無皮膚改變。 ③神經(jīng)精神癥狀:嚴(yán)重者可有發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào),偶有精神癥狀,能于數(shù)周內(nèi)自發(fā)性緩解。過度活動(dòng)與哺乳可加重皮膚與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本病預(yù)后良好。

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