關(guān)于“耳聾基因檢測(cè)避免遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)”相關(guān)內(nèi)容，相信大家都想知道，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

什么是遺傳性耳聾？

基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學(xué)性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當(dāng)這些基因和聽覺功能密切相關(guān)時(shí)，其基因突變就產(chǎn)生了遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾有哪些分類？

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。

1.常染色體隱性遺傳  最常見,約占遺傳性耳聾80%

1）特點(diǎn)：父母雙方可以都聽力正常，但分別攜帶單個(gè)隱性基因突變（攜帶者）。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個(gè)基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾

2）原因：在我國(guó)，40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的，而這兩個(gè)常見耳聾基因的絕大部分突變都是以隱性方式所遺傳。一般來說，以隱性方式遺傳的耳聾患者往往在出生時(shí)即具有聽力障礙，且聽力損失情況比較嚴(yán)重，多見于重度、極重度耳聾

3）最新研究：在我國(guó)人群中有較為廣泛存在的GJB2基因p.V37I（又名c.109G>A）突變和遲發(fā)性、輕中度聽力障礙有著緊密的聯(lián)系，部分SLC26A4基因突變病例聽力障礙可在出生后到學(xué)齡前之間才被發(fā)現(xiàn)，這些兒童的耳聾基因檢測(cè)對(duì)盡早實(shí)現(xiàn)兒童聽力障礙的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)具有重要意義

2.常染色體顯性遺傳性  約占遺傳性耳聾的15%

1）與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點(diǎn)是患者只要攜帶單個(gè)顯性基因突變就可以導(dǎo)致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯

2）顯性遺傳的耳聾多數(shù)聽力損失情況較輕，往往出生時(shí)聽力狀況尚可，但在后期隨著年齡增大而逐漸惡化

3.伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳

1）比例相對(duì)較低，只占遺傳性耳聾的2-3%

2）但線粒體基因突變A1555G在中國(guó)人群中較為普遍，攜帶率約為1/500，此突變可導(dǎo)致患者對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感，很容易導(dǎo)致藥物性耳聾

3）因此具有線粒體基因A1555G突變的人應(yīng)該盡量避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素，這點(diǎn)對(duì)于剛剛出生，較易受到疾病感染而經(jīng)常需要使用抗生素類藥物的新生兒來說尤其重要

耳聾基因檢測(cè)

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所自2010年起在上海率先推出耳聾基因檢測(cè)及遺傳咨詢醫(yī)療服務(wù)，近年來已為逾萬例受檢者提供了耳聾基因診斷、產(chǎn)前診斷及婚育指導(dǎo)，以上提到的GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變都在檢測(cè)項(xiàng)目之內(nèi),本團(tuán)隊(duì)同時(shí)提供涵蓋150種以上耳聾基因的全面的高通量測(cè)序分析。耳聾基因診斷有助于了解病人及其家屬所攜帶遺傳突變的類型和構(gòu)成，對(duì)以下三種人群具有特別意義：

第一類：具有家族性耳聾病史，又面臨婚育抉擇的遺傳性耳聾病人或其親屬

我們推薦以上人群在正式生育或結(jié)婚前，可考慮做一個(gè)常見耳聾基因突變的檢查，以減小后代中出現(xiàn)遺傳性耳聾的可能性。如果一旦檢查結(jié)果證明雙方攜帶可導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因突變，可進(jìn)一步通過產(chǎn)前基因診斷等方法降低出生缺陷的幾率。從這個(gè)意義上，耳聾基因診斷可有效的把聾病防治的時(shí)間提前到產(chǎn)前甚至婚前或戀前，從而有望為社會(huì)、家庭和個(gè)人減輕遺傳性耳聾所帶來痛苦和負(fù)擔(dān)。

第二類：具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒

盡管我國(guó)現(xiàn)有的新生兒聽力篩查可檢測(cè)出初生嬰兒可能存在的聽力問題，但在相當(dāng)比例的遺傳性耳聾病人中，聽力損失可能呈遲發(fā)性，漸行性或突發(fā)性發(fā)展，這些聽力障礙在幼兒言語期之前不易被發(fā)現(xiàn)，如被忽視則可能造成幼兒言語功能的發(fā)育遲緩或障礙，嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響到孩子今后的學(xué)習(xí)和表達(dá)?；蛟\斷可作為聽力篩查的一個(gè)有效輔助手段，幫助確診或預(yù)測(cè)這些潛在的早期聽力障礙，從而保證這部分新生兒聾而不啞。

第三類：是攜帶線粒體基因A1555G突變，對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感的藥物性耳聾患者

如果母親或母系家屬中有藥物性耳聾的病史，我們建議這類人群進(jìn)行線粒體基因突變的檢測(cè)，如發(fā)現(xiàn)可致聾的突變，應(yīng)該盡量避免和藥物性耳聾可能相關(guān)的一系列氨基糖苷類抗生素的使用。

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