肥厚型心肌病≠心肌肥厚，掌握四個診斷步驟｜臨床必備。很多人都想知道，醫(yī)學教育網(wǎng)整理如下：

01、病史評估和體格檢查

通常，肥厚型心肌病患者無癥狀或者癥狀輕微，多在有家族史、體格檢查發(fā)現(xiàn)雜音或者心電圖發(fā)現(xiàn)異常后就診，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。最常見的癥狀包括呼吸困難、疲勞、胸部不適、心悸、暈厥前和暈厥。重要的病史線索包括在運動中、運動后或者失水后出現(xiàn)進行性運動耐量下降、頭暈或暈厥。

勞力性呼吸困難：是HCM患者最常見的癥狀，有癥狀患者中90%以上有此表現(xiàn)。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不適的癥狀，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時及餐后，冠狀動脈造影正常。

心悸：與心功能減退或心律失常有關。房顫是HCM患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為22.5%。

暈厥或先兆暈厥：15%~25%的HCM患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。

心臟性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多與致命性心律失常有關，多為室性心動過速（持續(xù)性或非持續(xù)性）、室顫，亦可為停搏、房室傳導阻滯。

在初次評估時應關注多代家族史，相關的描述包括：有親戚患心臟病，心臟肥厚，年輕時有心?；蜃渲?，心律異常，植入了永久性起搏器或ICD，心力衰竭，心臟移植等。與猝死相關的描述包括：親屬過早或意外死亡，與勞力有關的死亡，做過尸檢或者死后基因檢測。

在查體時，如果胸骨左下緣或心尖出現(xiàn)明顯的遞增-遞減型收縮期雜音、心尖部中晚期收縮期或全收縮期雜音、第二心音（S2）矛盾分裂，提示可能存在肥厚型心肌病。

02、進行輔助檢查，做出診斷

除了進行全面的心臟病史和家族史信息收集、體格檢查以外，還需對所有患者進行心電學、影像學等檢查。

（1）超聲心動圖

超聲心動圖是診斷的關鍵。成人中，左室壁厚度≥15 mm，且高血壓、瓣膜病、先天性心臟病或浸潤性心肌病無法解釋，支持肥厚型心肌病診斷。對于有明確的肥厚型心肌病家族史或者基因型陽性者，左室壁厚度≥13 mm足以診斷肥厚型心肌病。

肥厚部位以室間隔基底部最為常見，還可以見到多種其他部位的不對稱性肥厚。左心室梗阻的存在與否、位置和機制應通過從左心尖到基底部的連續(xù)多普勒來探查，靜息時應測量左心室流出道梯度。

（2）心電圖

肥厚型心肌病患者心電圖變化出現(xiàn)較早，可先于臨床癥狀，超過90%的患者有心電圖改變。但是肥厚型心肌病的心電圖改變通常缺乏特異性，包括局部或廣泛的復極變化（包括T波倒置）、明顯的心前區(qū)電壓和電軸改變（提示心室肥厚）、P波異常（提示左心房肥厚）以及下壁和/或側壁病理性Q波（提示肥厚的間隔去極化），出現(xiàn)這些改變應引起對這種疾病的懷疑。

（3）心臟MRI

與超聲心動圖相比，心臟磁共振成像（MRI）能夠更好地評估心臟的形態(tài)、組織特征和體積。約65%的肥厚型心肌病患者出現(xiàn)釓對比劑延遲強化（LGE），多表現(xiàn)為肥厚心肌內(nèi)局灶性或斑片狀強化，以室間隔與右心室游離壁交界處局灶狀強化最為典型。

超聲心動圖不能確診肥厚型心肌病的患者，建議進行MRI檢查。已診斷肥厚型心肌病的患者，MRI能夠進一步提供二尖瓣或其他解剖結構的形態(tài)的相關信息，有助于臨床決策。關于對比增強MRI在猝死危險分層中的預后作用的大型前瞻性研究正在進行中。

03、病因及鑒別診斷

高血壓和主動脈瓣狹窄是獲得性左心室肥厚的最常見的病因，懷疑肥厚型心肌病時應注意排除這兩種疾病，另外還要排除生理性重塑。高血壓引起的心肌肥厚通常呈對稱性，肥厚心肌為均勻的低回聲，室壁厚度一般≤15 mm，失代償期左心腔可增大，且患者有較長的高血壓病史。生理性重塑的室壁厚度很少超過15mm，而且與肥厚型心肌病患者相比，其左心室腔往往更大，心臟舒張功能為正常。

另外，還需要與表現(xiàn)為心肌肥厚的遺傳疾病相鑒別，例如Anderson-Fabry病、Danon病、Friedreich共濟失調(diào)、系統(tǒng)性淀粉樣變、肌小節(jié)蛋白編碼基因突變導致的HCM等。

04、基因檢測與篩查

基因突變是絕大部分肥厚型心肌病患者的最根本原因。盡管診斷肥厚型心肌病不需要進行基因檢測，但如果臨床表現(xiàn)不典型或者懷疑其他遺傳疾病，則需要進行檢測?；驒z測可以幫助識別存在患病風險的一級親屬。

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