先天性心臟病會遺傳嗎?概率是多少?為幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理相關(guān)內(nèi)容分享如下，供大家參考了解！

先心病屬多基因遺傳病

先天性心臟病的病因尚未闡明。

少數(shù)先心病，是由單基因突變和染色體畸變引起的，如雙胞胎中僅1胎有先心病。大多數(shù)先心病，屬多基因遺傳病，是由遺傳因素加環(huán)境因素相互作用引起的，一些先心病高發(fā)家族史也證實了這一點。

先心病有家族傾向性

先心病有明顯家族傾向性。

同一個家庭中，父母與子女或兄弟姐妹同時患先心病的情況并不少見，而且疾病性質(zhì)非常近似。研究顯示，親子代病型一致率高達(dá)41.7%，提示先心病一級親屬間有共同的遺傳起源。

如果母親所生的第一胎患有先心病，第二胎患病可能性為2%左右。連續(xù)兩胎都是先心病，再生先心病兒可能性增至10%。如果母親患有先心病，第二代患病的危險性為10%。

有些先心病有性別傾向性。

比如房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉，多見于女性。主動脈瓣狹窄、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位及主動脈竇瘤，多見于男性。單純性室間隔缺損，男女患病率無明顯差別，但伴有主動脈瓣脫垂者，男性患病率為女性的5倍。

先心病遺傳因素分類

多基因遺傳

多數(shù)為單純的心血管畸形，而不伴有其他畸形，占先心病的90%。臨床研究表明，多基因遺傳因素在先心病的發(fā)病過程中發(fā)揮重要作用，遺傳度約為55%～65%。

（遺傳度是指人的性狀或疾病由基因決定的程度，一般用百分比表示。比如身高的遺傳度是85%，表明身高85%由遺傳決定，15%由環(huán)境決定。）

染色體異常

染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的畸變，都能引起各類綜合征，如21-三體綜合征、5p-綜合征等，多伴有先心病，這部分先心病約占5%。

單基因突變

由單基因突變引起的先心病約占3%。包括常染色體顯性、隱性遺傳性疾病和伴性遺傳病。如Marfan綜合征、Hurler綜合征、Ellis-Van Greveld綜合征、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良Duchnne型等。

常見先心病遺傳分析

Marfan綜合征（馬凡綜合征）

常染色顯性遺傳疾病，基因定位已十分明確，位于15號染色體的長臂上，至今已發(fā)現(xiàn)了20多個突變位點 。

房間隔缺損

遺傳度為57%～60%，先證者（家族中第一位發(fā)生該疾病者）同胞及子女再發(fā)風(fēng)險率為2.5%～4.6%。

室間隔缺損

室間隔缺損在亞洲群體發(fā)病率為1.2%～3.1%，其遺傳度在43%～55%，先證者的同胞再發(fā)風(fēng)險率為3.3%～4.4%，其子女為3.7%～4.0%。

其他先心病

最常見的與遺傳有關(guān)的先天性心臟病，是伴有其它器官畸形的先天性心臟病，如多脾綜合征，其100%伴有先天性心臟病。染色體病如21三體綜合征，50%患者伴有先天性心臟病，Turner綜合征40%可伴先天性心臟病。 

先心管家小貼士

許多人認(rèn)為，先天性心臟病人手術(shù)后就和正常人一樣了，生孩子沒有危險，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力，而忽視了先心病的遺傳性。

有先心病家族史、本人有先心病、第一胎有先心病等，都屬于先心病遺傳的高危人群。應(yīng)在孕期監(jiān)測胎兒心臟，22周~28周為胎兒超聲心動圖探查最佳時期。

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