醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理總結(jié)了2019臨床助理醫(yī)師免費視頻課程-內(nèi)分泌及代謝疾病考點精講的內(nèi)容，詳情如下：

（一）常見臨床表現(xiàn)

1.多尿多飲長期每晝夜尿量超過2500ml為多尿，常見于：

尿崩癥：抗利尿激素不足——中樞性尿崩癥（由于創(chuàng)傷、腫瘤、手術(shù)等多種原因引起下丘腦、垂體柄和垂體后葉損傷而造成），對垂體后葉素反應(yīng)不佳——腎性尿崩癥

精神性多飲：喝得多而尿多。

糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥：尿中的葡萄糖或鈣過多引起的滲透性利尿。

原發(fā)性醛固酮增多癥：低血鉀引起腎小管空泡變性致尿濃縮不良。

2.糖尿尿中出現(xiàn)了葡萄糖。

血糖過高性糖尿：糖尿病、肢端肥大癥、庫欣病、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺功能亢進癥和胰高糖素瘤等。

血糖正常的糖尿：腎性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi綜合征等。

3.低血糖血中葡萄糖水平低于正常。

胰島素分泌過多：胰島素瘤（Whipple三聯(lián)征）、胰島B細胞增生癥、2型糖尿病早期（高胰島素血癥）、胰外腫瘤異位分泌類胰島素樣物質(zhì)（如小細胞肺癌）、胃大部切除術(shù)后等。

體內(nèi)升血糖的激素分泌不足，如腺垂體功能減退（如Sheehan綜合征）、原發(fā)性慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。

4.多毛全身性多毛通常是指女性出現(xiàn)性毛及體毛增多，毛發(fā)的分布雄性素的作用最重要。

5.巨大體型巨人癥和肢端肥大癥是垂體生長激素分泌過度。

6.矮小體型成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，嚴重矮小最常見的內(nèi)分泌原因：

（1）生長激素缺乏性矮小癥。

（2）甲狀腺功能減退性呆小癥（胎兒期和新生兒期）。

（3）其他：宮內(nèi)發(fā)育不良、兒童期嚴重慢性病、代謝紊亂、營養(yǎng)不良等。

7.肥胖肥胖是指體內(nèi)的脂肪儲存量過多，但通常是以體重超過標準體重20%稱為肥胖，常有家族遺傳性。目前多數(shù)指南以體重指數(shù)BMI=體重（kg）/身高的平方（m2），我國所采用的標準是BMl≥23kg/m2為超重，≥27kg/m2為肥胖。

（二）內(nèi)分泌及代謝疾病的功能狀態(tài)

1.激素分泌情況：空腹或基礎(chǔ)水平激素的測定，如測定血中TSH、FT3、FT4了解垂體-甲狀腺軸功能。

2.激素的動態(tài)功能試驗：激素分泌缺乏——興奮試驗；激素分泌過多——抑制試驗。

3.放射性核素功能檢查：如甲狀腺131I攝取率測定。

4.激素調(diào)節(jié)的生化物質(zhì)水平測定：如水平衡、電解質(zhì)、酸堿平衡、滲透壓、血糖、酮體、游離脂肪酸等。

（三）病因診斷、功能診斷和定位診斷

1.病因

（1）功能減退常見病因

（2）功能亢進常見病因

2.功能診斷

內(nèi)分泌疾病的功能診斷根據(jù)臨床癥狀、體征和激素水平測定來判定內(nèi)分泌疾病的功能，包括功能亢進、正常和低減。

3.定位診斷

（1）影像學(xué)檢查：包括CT、MRI以及動脈血管造影、X線平片和分層攝片，用于各內(nèi)分泌腺。

（2）放射性核素掃描：用于甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺及各種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤診斷。

（3）B型超聲波檢查：用于甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺及甲狀腺眼病病變性質(zhì)的確定。

（4）靜脈導(dǎo)管檢查：分段取血測定激素，如巖下靜脈、下腔靜脈插管分段取血等，用于庫欣病、腎上腺腫瘤、胰島素瘤的定位。

（5）染色體檢查：與染色體異常有關(guān)的先天性疾病、性發(fā)育不全、軀體畸形等。

（6）自身抗體檢測：診斷自身免疫性內(nèi)分泌疾病，如抗甲狀腺抗體、胰島素及胰島細胞抗體、谷氨酸脫羧酶抗體、腎上腺抗體等。

（7）細胞學(xué)檢查：甲狀腺細針穿刺細胞學(xué)檢查、陰道細胞（涂片）、精液等。

（四）內(nèi)分泌及代謝疾病的治療

1.內(nèi)分泌功能亢進的治療

（1）手術(shù)治療：消除或減少激素分泌過多。

（2）放射治療：利用放射線破壞引起功能亢進的內(nèi)分泌腫瘤和內(nèi)分泌組織。利用甲狀腺能濃集碘的特點用核素131I治療是甲亢的一種經(jīng)典治療方法。

（3）藥物治療：

◆人工合成的藥物抑制激素的合成和減少激素釋放，

硫脲類——甲亢

溴隱亭——泌乳素瘤

生長抑素類似物蘭瑞肽或奧曲肽——生長激素瘤。

◆激素受體拮抗劑阻斷激素的作用

生長激素受體拮抗劑培維索孟——肢端肥大癥

酚芐明拮抗腎上腺髓質(zhì)激素——緩解激素分泌過多的癥狀，為手術(shù)治療準備條件。

2.內(nèi)分泌功能減退的治療

（1）替代治療；補充生理需要量的激素，原則是缺什么激素補什么激素、缺多少激素補多少激素。

甲狀腺功能減退癥——甲狀腺激素

腎上腺皮質(zhì)功能減退癥——腎上腺皮質(zhì)激素

糖尿病——胰島素

（2）促進激素的合成和釋放：如磺脲類降血糖藥治療糖尿病等。

（3）增強對激素敏感性：如吡格列酮可增加組織對胰島素的敏感性。

（4）二甲雙胍——減少肝臟葡萄糖的輸出而降血糖、同時增加外周組織對葡萄糖的利用；阿卡波糖——延緩腸道對葡萄糖吸收。

（5）組織移植。

（6）其他藥物治療：免疫抑制劑治療與免疫異常有關(guān)的內(nèi)分泌疾病（如糖皮質(zhì)激素治療亞急性甲狀腺炎、Graves眼病等）。

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