內(nèi)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第48期：

問題索引：

一、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、裥偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

二、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、蛐偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

三、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、笮偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

四、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、粜偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

具體解答：

一、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)病Ⅰ型的相關(guān)知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn)

60%的有陽性家族史。多在10歲以前起病。首發(fā)癥狀經(jīng)常為步態(tài)異常，下肢遠(yuǎn)端肌肉力弱、萎縮，導(dǎo)致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內(nèi)翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺障礙。在嚴(yán)重的周圍神經(jīng)病變者可以見到因咽喉部受累而導(dǎo)致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周圍神經(jīng)。

（二）輔助檢查

肌電圖可見纖顫波或正銳波及運動單位時限延長；運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著減慢；感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度亦減慢，腓腸神經(jīng)感覺電位往往減低甚至無法測出。CMAP由于伴隨的軸索損害而下降，其下降程度與疾病的病變程度以及神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢程度具有相關(guān)性。F波延長。腦干聽誘發(fā)電位可以出現(xiàn)Ⅰ波延遲。腦脊液蛋白含量可以升高。

二、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、蛐偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn)

發(fā)病晚，進(jìn)展緩慢，到成年期出現(xiàn)足踝部肌肉力弱，感覺障礙輕微，近端腱反射常保存。全部患者均有馬蹄內(nèi)翻足，高弓足的出現(xiàn)率達(dá)100%.在個別的患者出現(xiàn)聽力喪失。本病起病多在中年之后，預(yù)后相對較好。

（二）輔助檢查

周圍神經(jīng)無節(jié)段性脫髓鞘或“洋蔥球”形成，但存在比較多的有髓神經(jīng)纖維再生簇結(jié)構(gòu)。神經(jīng)傳導(dǎo)速度僅輕度減慢，達(dá)38～62m/s，但CMAP和SNAP均有明顯下降。

三、【問題】遺傳性運動感覺性神經(jīng)?、笮偷南嚓P(guān)知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn)

嬰兒期發(fā)病，——般小于3歲，學(xué)步晚，在15～48個月學(xué)會行走。行走力弱。遠(yuǎn)端重于近端，其肌肉力弱及萎縮不限于下肢，軀干肌肉亦可力弱。腱反射減退，偶爾可見腦神經(jīng)的受累，包括瞳孔縮小、光反射遲鈍、眼瞼下垂、眼震和眼外肌活動受限等，也可出現(xiàn)輕微的聽力下降?；颊呓?jīng)常表現(xiàn)為身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十幾歲之前病變輕微，也可見嚴(yán)重致殘的報道。周圍神經(jīng)明顯增粗，易于觸及。病情緩慢進(jìn)展，可導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙。

（二）輔助檢查

神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢，一般低于10m/s.

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