主要根據(jù)病史及體檢診斷。1～2歲以后生長緩慢， 身長低于同年齡正常小兒三個標準差（S.D.），身體各部分發(fā)育比例相稱，智力正常。 尚應注意檢查是否有原發(fā)疾病。

　　近年來血清中生長激素的濃度已能測定，患者常明顯降低。正常人休息狀態(tài)下空腹（早餐前）血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升，兒童為5毫微克/毫升，患兒常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微，測定不易準確。正常人于沉睡時或于進餐、運動以后血清生長激素較原來增加，故可于入睡60～90分鐘后取血或于進餐后2小時再運動10分鐘后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人應用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產(chǎn)生低血糖，在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高，而患者卻無反應。

　　垂體性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足，其血清膽固醇可增高，血清T₃及T₄往往降低或在邊緣水平。 醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理尿內(nèi)17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。