室間隔缺損是最常見(jiàn)的先天性心臟病，在我國(guó)約占小兒先天性心臟病的一半。它可單獨(dú)存在，也可與其他心臟畸形同時(shí)存在。

1.病理生理

由于左心室壓力高于右心室，室間隔缺損所引起的分流是自左向右，所以一般無(wú)青紫。分流致肺循環(huán)血量增加，使左心房和左心室的負(fù)荷加重。隨著病情的發(fā)展或分流量增大，可產(chǎn)生肺動(dòng)脈高壓。此時(shí)自左向右分流量減少，最后出現(xiàn)雙向分流或反向分流而呈現(xiàn)青紫。當(dāng)肺動(dòng)脈高壓顯著，產(chǎn)生自右向左的分流時(shí)，臨床出現(xiàn)持久性青紫，即稱(chēng)艾森曼格綜合征。

2.臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)決定于缺損的大小。小型缺損（缺損1.0cm）伴有肺動(dòng)脈高壓者，除雜音外，還有肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)。出現(xiàn)右向左分流時(shí)，患兒呈現(xiàn)青紫，此時(shí)肺動(dòng)脈第二音顯著亢進(jìn)。

室間隔缺損易并發(fā)支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫和亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損有自然閉合的可能（約20%～50%），一般發(fā)生在5歲以下，尤其是1歲以?xún)?nèi)。

3.診斷檢查

（1）胸部X線(xiàn)檢查小型缺損者無(wú)明顯改變；中、大型缺損者心臟外形增大，以左心室增大為主，左心房也常增大；晚期可出現(xiàn)右心室增大、肺動(dòng)脈段突出、肺血管影增粗。

（2）心電圖小型缺損者正常或有輕度左心室肥大；中、大型缺損者左心室肥大或伴有右心室肥大。

（3）超聲心動(dòng)圖M型超聲心動(dòng)圖可見(jiàn)左心室、左心房和右心室內(nèi)徑增大，主動(dòng)脈內(nèi)徑小。醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理二維超聲心動(dòng)圖顯示室間隔回聲中斷并可提示缺損的位置和大小。

（4）右心導(dǎo)管檢查右心室血氧含量明顯高于右心房，右心室和肺動(dòng)脈壓力升高。有時(shí)心導(dǎo)管可通過(guò)缺損進(jìn)入左心室。

4.治療

缺損小者不一定需要治療，但應(yīng)定期隨訪(fǎng)；中型缺損臨床上有癥狀者宜于學(xué)齡前期在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作修補(bǔ)術(shù)；大型缺損在6個(gè)月以?xún)?nèi)發(fā)生難以控制的充血性心力衰竭和反復(fù)罹患肺炎、生長(zhǎng)緩慢者應(yīng)手術(shù)治療。6個(gè)月～2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動(dòng)脈壓力持續(xù)升高，大于體循環(huán)的1/2，或2歲以后肺循環(huán)血量與體循環(huán)血量之比>2：1，亦應(yīng)手術(shù)修補(bǔ)缺損。