疾病癥狀

①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應；

②尿磷增加；

③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；

④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；

⑤生長緩慢，但年長兒發(fā)病者生長正常。

將近周歲時下肢開始負重，才發(fā)現癥狀，開始發(fā)病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。 X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。實驗室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內或偏低。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。并發(fā)癥：有進行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙質較差。身材矮小。

遺傳方式

抗維生素D佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數低，但癥狀較嚴重。在患者的非佝僂病親屬中，可能表現為低血磷癥和腎臟重吸收磷減少。另有l(wèi)/3為散發(fā)性，可能是新發(fā)生的基因突變所致，男性突變率為6.4X10-6，女性突變率為5.3X10-6。偶見一些病例屬于常染色體顯性/隱性遺傳。亦有少部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。