肌營(yíng)養(yǎng)不良是小兒時(shí)期較多見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，其中最常見(jiàn)的是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)，主要因編碼蛋白質(zhì)的抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生突變所致。無(wú)特殊治療，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯(lián)苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、胸腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見(jiàn)效，但最近應(yīng)用體外反搏治療據(jù)云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術(shù)糾正畸形等可作輔助治療之用。

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥目前較公認(rèn)的5種治療方法為：

一般辦法治療：(1)營(yíng)養(yǎng)：宜食低糖低脂和含豐富維生素的水果蔬菜；(2)運(yùn)動(dòng)：在神經(jīng)康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)下每天進(jìn)行規(guī)律的、力所能及的肢體鍛煉，長(zhǎng)期堅(jiān)持能延緩肌萎縮及無(wú)力；(3)教育：家長(zhǎng)應(yīng)多關(guān)心控制和鼓勵(lì)孩子如些，合理地安排規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)。

藥物：聯(lián)苯雙脂系中藥五味子合成的處方中間產(chǎn)物，對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒有保護(hù)生活作用，可減輕肌壞死，但不能控制疾病的發(fā)展，具體用藥方案需由神經(jīng)?？漆t(yī)生指導(dǎo)。

物理治療及按摩：可以改善肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒局部血液循環(huán)，防止關(guān)節(jié)攣縮。

外科治療：肌營(yíng)養(yǎng)不良早期可考慮做跟腱松解術(shù)和脊柱側(cè)彎矯形術(shù)，設(shè)法延長(zhǎng)其肢體活動(dòng)時(shí)間。

基本替代治療：這是目前公認(rèn)的最有恢復(fù)希望的很好治療方法，可提高肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌纖維產(chǎn)生dystrophin的功能，另外，干細(xì)胞是一種能分化為多種組織細(xì)胞的始祖細(xì)胞，研究證實(shí)可部分修復(fù)受損肌組織，為肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒出院治療提供新前景。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良：

屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見(jiàn)的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）：也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥，幾乎僅見(jiàn)于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開(kāi)，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。亦可見(jiàn)于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

2、Becker型（BMD）：也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。

多元化階梯式方法有效治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮為主要特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌。目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚不能對(duì)本病進(jìn)行根治，治療的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延緩病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生命。但是，由于本病進(jìn)行性加重，并且多伴有肌腱攣縮、關(guān)節(jié)變形、后期出現(xiàn)心肌和呼吸肌的損傷，嚴(yán)重地影響了患者的療效和生活質(zhì)量。

所謂“多元化”是指治療方法的多樣化，在疾病的不同時(shí)期，根據(jù)病人的具體情況應(yīng)用不同的治療方法，相互補(bǔ)充，以達(dá)到理想療效，“多元化”療法大體包括以下幾個(gè)方面：

（一）基礎(chǔ)方法：包括系列中藥制劑為主的藥物治療，中藥湯劑，大灸和按摩等方法是疾病各時(shí)期都要應(yīng)用的方法，已開(kāi)發(fā)出十多種臨床制劑可適用于各種不同證型的病人；

（二）現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的結(jié)晶―肌肉干細(xì)胞移植術(shù)：目前該方法已成為一比較成熟的治療方法，大多數(shù)應(yīng)用此方法的患者都收到了滿意的效果；

（三）康復(fù)訓(xùn)練方法：包括肌營(yíng)養(yǎng)不良操和肌腱康復(fù)訓(xùn)練法。肌腱康復(fù)訓(xùn)練法已形成了針對(duì)疾病各個(gè)時(shí)期的不同方法，包括肌腱曲伸訓(xùn)練、站立肌肉訓(xùn)練、移步訓(xùn)練等；

（四）物理療法：主要有導(dǎo)平儀、中藥治療儀和自制夾板，自制的簡(jiǎn)易關(guān)節(jié)夾板，用來(lái)固定膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)輔助康復(fù)訓(xùn)練；

（五）骶療治療：此方法對(duì)提高患者腰部力量和行走能力有較好的作用。

所謂“階梯式”即根據(jù)病人病情發(fā)展的不同階段，采用相應(yīng)的方法循序漸進(jìn)的治療，以達(dá)到治療目的，階梯式治療法包括：初期，此階段病人的病情相對(duì)較輕，采用基礎(chǔ)治療+肌營(yíng)養(yǎng)不良操+肌腱康復(fù)之肌腱曲伸訓(xùn)練療法，幫助病人恢復(fù)和保持關(guān)節(jié)功能；二期，初期治療+肌肉干細(xì)胞移植術(shù)+導(dǎo)平治療+骶療；三期，此階段患者處于癱瘓?jiān)缙?，在二期治療的基礎(chǔ)上+肌腱康復(fù)訓(xùn)練之站立移步訓(xùn)練+肌營(yíng)養(yǎng)不良操+夾板固定關(guān)節(jié)以幫助患者恢復(fù)站立能力；四期，此階段病人病情相對(duì)較重，在三期治療的基礎(chǔ)上+呼吸訓(xùn)練法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸訓(xùn)練法可以改善呼吸，提高生活質(zhì)量。由上面的介紹大家可以看到，“多元化階梯式治療法”是治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的系統(tǒng)方法，涵蓋了疾病的整個(gè)過(guò)程，針對(duì)性強(qiáng)且科學(xué)高效，大大的減輕了病人的疾苦。

顏面肩胛肱肌營(yíng)養(yǎng)不良癥要如何診斷

臨床表征 顏面肩胛肱肌營(yíng)養(yǎng)不良可于兒童期至成年期才出現(xiàn)癥狀，其以顏面肌及肩胛部肌肉萎縮無(wú)力為特點(diǎn)，在少數(shù)病人也可能有骨盤(pán)腔部肌肉無(wú)力的現(xiàn)象。

實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù) 血中肌肉酵素為正?；蛏晕⑸仙?，肌電圖呈現(xiàn)彌漫性肌病變。

肌肉切片 可從輕微的局部肌纖維萎縮至嚴(yán)重之肌纖維大小不一、中心核增加、及脂肪和結(jié)締組織增生等。

分子生物學(xué)診斷 目前顏面肩胛肌失養(yǎng)癥已知為第四對(duì)染色體異常，故可用此方式來(lái)確立診斷。